骨髄異形成症候群は.造血系骨髄指向性幹細胞または多能性幹細胞に由来する異種クローン性疾患群であり.造血が非効率的で急性骨髄性白血病発症のリスクが高く.臨床症状として造血細胞の質的・量的異常が様々な程度で現れることが特徴である。 MDSの発症率は約10/10万-12/10万人で.ほとんどが中高年に発症し.50歳以上の症例が50-70％.男女比は2：1です。MDSの30-60％が白血病に移行すると言われています。 死亡原因の多くは.白血病のほか.感染症.出血.特に頭蓋内出血によるものです。 臨床症状 症状：MDSは通常ゆっくりと始まるが.場合によっては急激に始まることもある。 白血病への移行は通常.発症から1年以内に始まり.約50%以上で構成されています。 貧血は患者の90％を占めています。 中等度の貧血であることが多く.蒼白.めまいや脱力感.活動後の動悸や息切れなどを呈します。 発熱が50％.原因不明の発熱が10〜15％を占め.感染部位は呼吸器.肛門周囲.尿路が多い。 出血は症例の20％を占め.気道.消化管に多く.頭蓋内出血もある。出血の初期症状は軽度で.ほとんどが皮膚や粘膜の出血.歯肉出血や鼻出血.女性では月経過多が見られる。 末期になると出血傾向が強くなり.脳出血が主な死因のひとつになります。 徴候：一般に特異的な徴候はなく.肝臓.脾臓.リンパ節の腫大を伴う症例がわずかにあるのみで.脾臓の腫大は中程度か軽度の場合が多いです。 末期には胸骨圧迫が見られることもあります。 よくある合併症 感染症：急性白血病 MDSにおけるRA,RASからAMLへの移行率は約13％で.このグループの生存期間は50ヶ月。MDSにおけるRAEB.CMMLグループでは.35-40％がAMLに移行し.生存期間の中央値は14-16ヶ月であった。 生存期間中央値は14〜16カ月に過ぎないが.RAEB-Tは急性白血病に進展し.生存期間中央値は3カ月である。 出血：MDS患者様の約20％に出血の兆候が見られ.一般的には皮膚.呼吸器.消化管などからの出血です。 臨床的治療 1.支持療法 重症貧血には濃厚赤血球を定期的に輸血し.良好なQOL（生活の質）を維持する。 血小板20×109～30×109/L未満で出血傾向が著しい場合は.濃厚血小板の輸血が可能です。 感染症がある場合は抗感染症療法を行い.必要に応じてガンマグロブリン点滴静注により補完する。 輸血を繰り返すなどして鉄過剰症の兆候がある場合は.鉄排出療法の適応となる場合があります。 低リスクのMDSでは.支持療法が基本的な治療法であるべきです。 免疫抑制療法 MDSの一部の患者さんでは.免疫機能の異常が認められているため.近年.MDSに対する免疫抑制療法が試みられ.一定の成果を上げている著者もいます。 3.少量単剤化学療法 4.高濃度併用化学療法 5.造血幹細胞移植