重大なリスクのある妊婦のダウンスクリーニング検査は問題となる可能性があり、通常、胎児が染色体異常のある確率を示し、異常である場合も正常である場合もあります。 一般的にダウン症スクリーニングとも呼ばれるダウンスクリーニングは、一般的に21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管欠損症を持つ確率をチェックし、リスク評価を行います。 クリティカルリスクとは、一般的にハイリスクとローリスクの中間を意味し、染色体異常の問題がある場合もあれば、正常の場合もあります。 ダウン症のスクリーニングは様々な要因に影響され、その精度は60％から70％程度であるため、胎児が21トリソミーや18トリソミーなどの病気を持つ可能性を判断するのに役立つだけで、診断を確定することはできません。 ダウン症のクリティカルリスクまたはハイリスクが検出された場合、胎児に染色体異常があるかどうかをさらに評価するために、非侵襲的DNA検査や羊水穿刺などの検査が必要となります。 ダウン症の危険性が高い場合は、胎児の状態を総合的に判断するために、最寄りの病院の出生前診断センターでさらに詳しい検査を受けることをお勧めします。