脆弱X症候群はX連鎖性優性疾患であり.前遺伝子変異であり.染色体遺伝病の一つである。 臨床症状として.知的障害.同級生に著しく劣る知能.大きな睾丸.先天性難聴.表現力の乏しい言語.精神遅滞.セルフケアの困難などがみられる。 表現型的に正常な男性の前突然変異遺伝子が次世代に受け継がれる割合は少なくとも50％であり.臨床症状のない女性の前突然変異の保因者は次世代に80％も受け継がれる。 したがって.この疾患の発生を避けるためには.出生前のスクリーニングと診断に重点を置くことが重要であり.出生前診断と選択的中絶がこの疾患を予防する主な手段である。