ポルフィリン症は.骨形成不全症とも呼ばれ.コラーゲン形成の障害である遺伝病で.臨床的には比較的まれで.主に歯牙低形成.全身の多発骨折につながる全身性の重症骨粗鬆症.青強膜などの診断三徴により臨床的に診断される。 骨形成不全症の患者さんは.全身の骨粗鬆症の程度が様々で.全身の多発性骨折につながりやすく.時には出生時に骨折することもあります。 主な検査はX線検査で.細い管状骨（主に四肢）.骨量減少.骨皮質減少.湾曲といった症状が見られます。 骨形成不全症に対する特別な治療法はなく.主な治療法は.骨折が起きたときに絆創膏やスプリント.装具を与えて骨折を固定したり.全身に複数の骨折がある場合は手術を行います。
（注：あくまでも目安です。