非侵襲的トリソミー21の高リスクは羊水穿刺反転の可能性がある。 非侵襲的DNA検査は、妊婦の末梢血を採取し、トリソミー21、トリソミー18、トリソミー13を持つ胎児の危険率を調べるもので、非侵襲的DNA検査は検出率が高く、偽陽性率が低いのですが、トリソミー21の高危険度を調べることは、診断の確実な確定ではなく、羊水穿刺を実施する必要もあります。 そのため、非侵襲的DNA検査によるトリソミー21のハイリスク検査では、羊水穿刺が失敗する可能性があります。 羊水穿刺とは、羊水を採取し、胎児の核型検査を行うことによって染色体遺伝疾患を診断することです。 羊水穿刺によって胎児がトリソミー21でないと判断された場合、そのDNAを元に戻すことも可能です。 非侵襲性トリソミー21のリスクが高い妊婦さんは、医師が勧める診断と治療に積極的に協力することをお勧めします。