非閉塞性無精子症は.精巣の造精機能が著しく低下または消失し.精液中に精子が検出されない状態です。 無精子症の原因としては.クロイツフェルト・ヤコブ病などの先天性遺伝要因があり.通常.正常な男性に比べてX染色体が余っていることや.Y染色体に生殖能力に関する遺伝子がないことが挙げられ.現在の検査で特定することが可能です。 また.睾丸炎を伴うウイルス性流行性耳下腺炎の既往.腫瘍に対する化学放射線療法.核放射線照射など.後天的な原因も存在します。 大半の場合.正確な原因は不明です。 確定診断を行うために.精液ルーチン.精液血漿生化学.性ホルモン5.生殖超音波.常染色体およびY染色体微小欠失などの一連の検査を行い.無精子症の一般的な類型を明らかにすることができます。 確定診断は.侵襲性の低い診断方法である精巣穿刺や生検で行われますが.精巣穿刺は精子の有無にしか反応しないのに対し.精巣生検では精子の有無だけでなく.病理診断も行われます。