無精子症は.リプロダクティブ・クリニックに受診する男性患者の中で最も厄介な疾患の一つである。 無精子症の原因は.精管の閉塞.性交や射精の異常.精巣の造精機能障害の3つに大別されます。前者2つのケースでは.外科的修復や薬物療法が試みられ.「体外受精」(in vitro fertilisation – 単回精子注入法)によって妊娠を達成することもできますが.精巣の造精機能障害の患者では.内分泌療法によって改善する一部のケースを除いて.決定的な治療法はありません。 しかし.精巣精子形成不全の患者では.内分泌療法で改善できる一部の症例を除いて.決定的な治療法はありません。 造精機能障害による無精子症の患者に対しては.「体外」受精に使用する精子を採取するために.わずかに残存する造精能を有する精巣組織を見つけることを期待して.精巣吸引生検が日常的に行われている。残念ながら.これらの患者の半数以上.特に低形成精巣や重度の萎縮精巣.および関連する遺伝的障害を有する患者では.精子を見つけることはできない。 残念なことに.これらの患者の半数以上.特に精巣低形成や重度の萎縮.関連する遺伝的障害を持つ患者では精子を見つけることができず.精子を得る成功率は極めて低い。 このため.これまでの多くの泌尿器科の発表では.精巣生検の禁忌として.著しい精巣容積減少(5ml未満).著しい性ホルモン異常(FSH>32u/Lまたは正常値上限の2倍).クロイツフェルト・ヤコブ症候群(47XXY).カマン症候群が挙げられており.これらの患者における精巣組織採取の意義は小さく.精子を見つける望みはほとんどないこと.そしてドナー人工授精には精子バンクを推奨することが示唆されている。 幸いなことに.生殖に関する研究が進み.治療技術が更新されるにつれて.多くの障壁が突破されつつある。1999年には.重度の造精器障害を持つ患者の精子を得る確率を高めるために.精巣摘出生検に手術用顕微鏡が導入された。それ以来.より多くの男性外科医がこの技術を用いて患者の精子を見つけ.正常な子孫を残すことに成功している。 これまでに報告された結果では.精巣が異常に小さい患者や複合遺伝性疾患(クロイツフェルト・ヤコブ病)の患者でも外科的精子回収の成功率は低下しておらず.これまで死を宣告されていた多くの患者に希望を与えている。 正常な精巣には数百の精管があって.精子を作り.精管を通過して最終的に精液中に排泄される。 しかし.重度の造精機能障害患者では.精巣内に残る造精細管はわずか数個に過ぎず.精管内で生産されるごく少量の精子は.アポトーシス.さまざまな物理的・化学的要因による損傷.炎症や食い荒らされる可能性などによって失われることが多い。 顕微鏡下精巣生検の原理は.微細な精子を同定し.その生産源から抽出することであり.一連の分離工程と凍結保存を経て.その後の「体外」受精に使用することができる。