キメラとは、個体内に2つ以上の異なる染色体番号を持つ細胞集団が存在することを指す。 キメラの割合が低い場合、異常な核型が10％以下であると定義される。 キメラは多くの場合、45,X,47,XXX,46,XXの3つの配偶子核型を形成する分裂非分裂と、45,X,46,XXの2つの配偶子核型を形成する後期遅滞による染色体喪失によって引き起こされる。 低比例キメラの診断を確定するために、まず患者の末梢血を採取し、リンパ球培養と染色体核型分析を行う。 一般的には、まず5本の核型を分析し、45,Xまたは47,XXXの核型があれば100本の核型を分析し、染色体が1本少なく3本以上、または染色体が1本多く2本以上あればキメラと判断します。 低比例キメラの患者は、子孫への遺伝的欠陥の伝達を避けるために、妊娠中に適時出生前診断を受けるべきである。 詳しくは専門医に相談することが望ましい。