21トリソミーは.ダウン症（DS）とも呼ばれ.最初に特定された染色体異常であり.単一の原因による精神遅滞の中で最も多く.有病率は生後600～800人に1人です。 DSの発症と母親の年齢の関係は確立されており.母親の年齢とともに発症リスクが高くなると言われています。 臨床症状は多岐にわたるが.主な特徴は.特異な顔貌.精神遅滞.筋緊張の低下.身体成長遅滞の3点である。 出生時の体重と体長が低く.筋緊張も低い状態で生まれます。 頭は小さく丸く.後頭部は扁平で.顔は丸く.鼻は低く平坦で.瞼裂は薄く上方に傾き.目の間隔は広く.内眼角は顕著で.まつげは短くまばらでしばしば傾く。 虹彩は時に白っぽく.しばしば濁った結晶が見られる。 口は小さく.唇は厚く.舌は大きく伸びて唾液を出し.耳は小さく.低くセットされ.奇形である。 首の後ろは短く.幅が広い。 手足は短く.手は広く太く.掌を通り.指は短く.第5指はしばしば内側に曲がる。 指の中指は短いか.ない。 治療：現在の治療は.脳細胞の代謝や栄養を促進する特定の薬剤の使用.慎重なケア.適切なトレーニングなど.症状の治療に限られています。 個々のお子様の状況に応じて.適切な内科的・外科的治療を行い.他に重度の奇形がある場合は外科的矯正を検討することもあります。 予防：1.新生児のダウン症の発生率が高いのは.妊婦の年齢が高いことと関係しています。 家族の遺伝的要因に加え.薬物要因.化学的要因.感染症要因.放射線要因などが染色体異常を誘発する可能性があります。 妊娠前は.電離放射線.化学物質の過剰摂取や暴露.ウイルス感染などを避け.個人の衛生状態に注意し.良い生活習慣を維持し.身体の抵抗力を強化するために適切な運動に留意する。 すべての妊婦はダウン症の出生前検査を受けることが推奨され.35歳以上の妊婦.ダウン症児を出産したことのある妊婦.21番染色体のロバートソン転座やその他の核型異常のスクリーニング検査が陽性である妊婦には.妊娠中の出生前細胞遺伝学的診断が推奨されます。 3.出生前診断で胎児の核型がダウン症であることが確認された場合.妊婦とその家族に症状や予後を説明し.早期の妊娠終了を勧める。
（注）1．