脱肛(直腸脱)とは.肛門管の直腸が脱血して肛門の外に脱出してしまう状態を指します。 脱腸を伴う胃腸の拡張は.弾性偽球腫症の一部の患者さんに見られます。 消化機能の異常により胃や腸にガスが蓄積することで拡張が起こります。 この病気は全身性のエラストーシスであり.その原因は今のところ不明です。 先天性の要因が関係しているとする説が多い。 したがって.消化管拡張・脱出症の予防は.遺伝性疾患の予防法を参考にすべきであり.疫学調査.キャリア検出.集団の遺伝・環境モニタリング.結婚・受胎指導.集団における遺伝性疾患の発生率を低下させ.集団全体の観点からその質を高める努力に加えて.個人が遺伝性疾患の子孫を生まないようにする(すなわち優生学の実践)有効な予防策とする必要があり 通常の対策としては.婚前検診.遺伝カウンセリング.出生前検診.遺伝性疾患の早期治療などがあります。 結婚前検診:結婚前検診(=結婚保健)は.男女ともに幸せな結婚生活と健康な子孫を残すために大切なことです。 婚前検診の焦点は.①遺伝性疾患の調査であり.男女双方およびその家族の健康状態.過去の病歴や治療歴.特に先天性奇形の有無.遺伝性疾患の既往歴.近親婚歴などを詳細に調査する。 必要に応じて.遺伝子の保有者を発見するために.家系調査.血液検査.染色体検査.遺伝子診断を実施すること。 (3) 性器の奇形.性別の異常.その他の障害を発見し.早期に対処できるようにするための男性および女性の生殖器の検査。 遺伝カウンセリング:遺伝性疾患の患者さんやその親族から.遺伝性疾患の原因.遺伝様式.診断.治療.予後などについての遺伝的な質問に臨床医が答え.患者さんの子供がある疾患にかかる確率を推定し.患者さんとその親族に助言・指導することです。 遺伝カウンセリングの意義は.①患者の肉体的・精神的苦痛を和らげ.患者とその親族の心理的ストレスを軽減し.遺伝病を正しく治療し.その発生確率を理解し.正しい予防・治療手段を講じることを助けること.②集団における遺伝病の発生率を下げ.有害遺伝子の頻度を減らし.感染の可能性を減少させることにある。 出生前診断:出生前診断とは.子宮内診断や出生前診断とも呼ばれ.遺伝病や先天性奇形を持つ子どもの出生を防ぐために必要な措置をとるために.妊娠中の胎児の性別や健康状態を検出することをいいます。 出生前診断とは.妊娠中の胎児の性別や健康状態を検査することです。 出生前診断は.生化学的遺伝学.細胞遺伝学.分子遺伝学と臨床の組み合わせで行われ.今日では.高解像度バンド技術.遺伝子工学技術.絨毛絨毛吸引培養技術の開発により.より広く.より正確に出生前診断を行えるようになっています。