非侵襲性DNA出生前検査.非侵襲性胎児染色体異数性検査などとも呼ばれる。 国際的な権威ある学術団体である米国産科婦人科学会委員会によると.Non-invasivePrenatalTestingは.この技術の名称として最も広く使用されているとのことです。 非侵襲的DNA検査は.妊婦の静脈から採血し.母体の末梢血漿から次世代DNAシークエンス技術により遊離DNA断片（胎児遊離DNAを含む）をシークエンスし.シークエンス結果をバイオインフォマティクス解析に用いて胎児の遺伝情報を取得し.3大染色体異常の有無を検出するものである。 羊水穿刺は「アムニオセンチシス」とも呼ばれ.出生前検査の一つです。 妊婦から羊水の検体を採取して行い.胎児の健康状態や発育に関する情報を得ることができます。 羊水穿刺は40年以上前から広く出生前診断に用いられ.現代の産科医療に欠かせないものとなっており.現在中国では最も一般的に用いられている出生前診断法です。 羊水穿刺の目的：羊水細胞は胎児から排出される細胞であり.同じ遺伝情報を持っています。 羊水穿刺で得られた羊水を検査することで.胎児の子宮内状態を把握し.胎児疾患の診断に利用することができます。 1.胎児先天性疾患の診断 羊水細胞を培養したり.羊水細胞のDNAを抽出したりして.胎児染色体疾患や単発性疾患の診断など.遺伝子診断を行います。 2.胎児代謝性疾患の診断 遺伝学的に診断できない代謝性疾患については.羊水中の関連酵素の濃度を測定して子宮内診断を行うことが可能です。 3.胎児神経管異常 羊水中のメトヘモグロビンとアセチルコリンエステラーゼの測定は.胎児神経管開放異常（主に無脳症と二分脊椎を含む）の診断に使用することができる。 4.胎児肺の成熟度の判定 羊水中のレシチン/スフィンゴミエリン比を測定することで.胎児肺の成熟度を判定し.妊娠終了時期の選択に役立てることができます。 5.羊膜腔感染症の診断 羊水の培養や炎症因子の測定により.羊膜腔感染症の有無を診断することができる。