偽肥大型筋ジストロフィーは.X連鎖劣性遺伝する疾患で.Dysの空間変化と機能喪失の程度により.Duchenne進行性筋ジストロフィーとBaker進行性筋ジストロフィーに分けられる。 ベーカー型進行性筋ジストロフィーは.進行が遅く（最長25年以上.20歳を過ぎても歩けることが多い）.心筋の病変を伴わないか軽度にとどまり.良性型とも呼ばれる予後良好な疾患です。 偽性肥大型筋ジストロフィーは遺伝性疾患で.多鎖劣性遺伝と染色体個別劣性遺伝がある。 分子生物学的手法により.DMDの遺伝子はX染色体Xp21.1〜Xp21.3に位置し.原因遺伝子はジストロフィン遺伝子であり.この遺伝子は現在までに確認されているヒト遺伝子の中で最も大きく.2000kb以上.これをコードする79個のエキソンと14kbの転写領域が含まれています。 研究によると.DMDの60-70%は遺伝子欠失または重複変異によるものであることが分かっています。 遺伝子欠失は非ランダムに分布し.主に遺伝子の中央部（80％）に発生し.5末端（20％）にもわずかに発生する。 大きな欠失はしばしば遺伝子の5末端から始まり.オープンリーディングフレームの破壊を引き起こし.DMDの発現をもたらす。BMD患者では.欠失は翻訳リーディングフレームを維持し.半機能の短いタンパク質を産生する。 リーディングフレーム」仮説は.DMD/BMD患者の異なる臨床タイプの92%を説明します。 ジストロフィンは.ジストロフィン糖タンパク質複合体（DGC）の一部であり.筋原繊維膜にまたがり.細胞内細胞骨格と細胞外マトリックスをつなぐ膜結合タンパク質複合体である。デュシャンヌ型筋ジストロフィー患者では.正常に合成されるが正しく作用しないジストロフィンがないためDGC成分が減少している を形成し.筋繊維膜に統合する。 ジストロフィンの欠損は.筋原繊維膜下の細胞骨格と細胞外マトリックスの結合を破壊し.筋原繊維膜の不安定化.膜裂傷.筋細胞壊死を引き起こす。