先天性軟骨異形成症の臨床症状には.主に奇形と小人症があり.以下の通りである：第一に.奇形：胎児期に発症すると.口唇裂.口蓋裂などの奇形を伴い.一部の患者は胎児期.産褥期.または分娩直後に死亡し.生き残った症例は2～3歳で徐々に小人症を形成し.少数の患者は脊髄または馬尾の圧迫症状を呈する。 第二に.小人症：小人症の典型的な症状があり.患者は頭が大きく首が短い.額と後頭部が突出している.顎が肥大している.鼻根が崩れている.手足が短くて太い.立っている手の幅が広すぎる.手のひらが短くて広い.指が短くて太い.指が長くて離れている.下肢がO脚.扁平足.よちよち歩き.脊椎の発育が比較的長い.腰が前方に突出している.臀部が後方に丸まっているなどの症状が現れます。 適時の治療により.臨床症状はある程度改善しますが.完治は困難です。