臨床的特徴 GISTは消化管の間葉系腫瘍で.ほとんどがCD117免疫組織化学染色で陽性となる。 全年齢層で発症し.50-70歳がピークとなります。 発症年齢が若いほど.悪性である可能性が高くなります。 男女ともに発症する可能性があります。 消化管におけるGISTの発生率は.胃＞空腸＞回腸＞十二指腸＞直腸＞結腸の順で高くなっています。 GISTの症状は.腫瘍の位置.大きさ.成長パターンに関連しています。 最も多い症状は漠然とした腹部不快感で.潰瘍や血便が現れることもあります。 その他.消化不良.食欲不振.体重減少.吐き気.腸閉塞などの症状もまれにみられます。 患者さんによっては.全く症状が出ない場合もあります。 また.症状や徴候がなくても.健康診断で時々発見されることがあります。 直腸低位部のGISTは.肛門検査で触知することができます。 病因 c-kitは癌原遺伝子である。 GISTでは.機能的に獲得したc-kit遺伝子の変異により.免疫組織化学的に特異的なCD117/KIT抗体（c-kit proto-oncogene related protein）が発現していることが知られています。 この変異は.細胞の抗アポトーシス機構を無効化し.腫瘍細胞の急速な増殖を促進する。 GISTでは.ごく一部のc-kit遺伝子の変異は検出されない。 また.PDGFR-α変異もGIST発症の重要な病因であることが分かっています。 GISTの手術適応 原則として.限局した最大径2cm以上の病変に対して.外科的完全切除を行う。 完全切除が困難なGlSTは.ネオアジュバント標的療法で腫瘍を縮小させた後に切除することが可能です。 直径2cm未満の腫瘍については.コンセンサスは得られていない。 また.出血.閉塞.穿孔を合併している場合は.手術が検討されることもあります。 アジュバント療法は.切除後のリスクレベルに応じて決定されます。 原発性GIST切除後のリスク分類 手術の原則 腫瘍周囲の完全性を術中に確認すること。 間葉系腫瘍は壊れやすく.破裂後に腫瘍の着床や転移が起こることがあり.予後に重大な影響を及ぼすことがあります。 腫瘍が隣接する組織や臓器に浸潤している場合は.浸潤・癒着した組織や臓器とともに腫瘍全体を切除する。GISTではリンパ節転移はまれであり.リンパ節転移の明らかな徴候がない限り.ルーチンのデバルキングは必要ない。 直腸間葉系腫瘍は.解剖学的.生理学的な問題から特殊な特徴を有している。 直腸間葉系腫瘍の術中剥離は広範囲に及び.神経に影響を与えるため.術後は排便・排尿が困難となる。 より小さな直腸間葉系腫瘍に対しては.R0切除を確保しながら局所切除を行うことが可能である。 近年.イマチニブメシル酸塩などの標的薬剤が導入・使用されており.NCCNガイドラインやESMOガイドラインでは.機能に影響が出る可能性がある場合は.手術前に薬物治療を行い機能を温存することが必要と考えられています。