非侵襲的DNA検査は出生前スクリーニングであり、出生前診断の適応がない妊婦は主にトリソミー13、18、21の検査を受けることができ、非侵襲的DNA検査を行う必要はない。 非侵襲的DNAは、血液中の成分によって胎児の遺伝子を検査し、存在リスクが高いかどうかを判断することができ、さらに胎児が先天性疾患を持っているかどうかの診断、例えば染色体異常、遺伝性疾患などの有無をチェックすることができ、トリソミー21を患っているかどうかもチェックすることができ、3つの検査の要件を満たすことができ、100の検査を行う必要はありません。 非侵襲的DNA検査法は、より正確で痛みも少なく、一般的に流産のリスクもありませんが、検査費用は高くなります。 羊水穿刺は、母体の年齢が高い場合、その他の危険因子がある場合、出生前診断の適応がある場合（遺伝の家族歴、ダウン症のスクリーニング陽性、染色体異常）、流産や胎児停止の経験がある場合などに、より精度の高い検査として推奨されます。