原発性カルニチン欠乏症は、主にカルニチントランスポータータンパク質の機能障害によるもので、染色体劣性遺伝を伴う。 現在の解析では、完全に治すことはできないが、ほとんどの患者は定期的な治療でコントロールでき、予後も良好で、通常の生活を送ることができる。
原発性カルニチン欠乏症は比較的まれな常染色体劣性遺伝性疾患であるため、診療所では完全に治癒することはできませんが、適時治療を行うことで予後を改善し、関連症状を軽減することができ、定期的な治療によりほとんどの患者は通常の就労、通常の生活を送ることができます。
もし原発性カルニチン欠乏症が発見されたら、できるだけ早く患者にロイコボリンを補充し、食事介入を行う必要がある。 食事療法は、患者自身のカルニチン合成を確保する目的で、赤身肉を多く食べるように促し、ビタミンと鉄を必要量に応じて補充する必要がある。
原発性カルニチン欠乏症は、早期診断と早期治療により、ほとんどの患者は通常の生活に戻ることができるが、病状の進行が遅れると、心筋を損傷しやすく、呼吸困難、水腫などの合併症を引き起こすことがある。