概要
成人では、疲労、労作時の息切れ、動悸などの症状が現れることがあるが、これは遺伝的因子と環境因子などの相互作用の結果である。
定義
心房中隔欠損症（ASD）は、先天的に心房中隔が異常に発達し、右心房と左心房の間に閉鎖していない卵円孔が残る一般的な先天性心疾患である。
疫学
発生率
中国における心房中隔欠損症の発生率に関する権威ある疫学情報は不足している。
いくつかの病院の統計によると、新生児におけるこの疾患の発生率は1/1500である。
性別分布
女性は男性よりも心房中隔欠損症を発症しやすく、男女比は約1：2である。
種類
心房中隔欠損症は、原発性卵円孔と続発性卵円孔の2種類に分類される。
原発性卵円孔
この欠損は心房中隔の下部、冠状静脈洞の前と下にある。
僧帽弁離開と合併することが多い。
二次性卵円孔
二次性卵円孔は一次性卵円孔よりも一般的である。
この欠損は心房中隔の上部に位置し、以下のように分けられる：
中心型：欠損は心房中隔の卵円孔に位置する。
上大静脈型：欠損は心房中隔の上大静脈の入り口に位置する。
下大静脈型：欠損は心房の下大静脈の入り口の中隔に位置する。
混合型：上記の2つまたは3つすべての病態が存在し、その結果、心房中隔に大きな欠損が生じる。
二次性大動脈孔欠損は単独で、あるいは心室中隔欠損、動脈管開存、または他の複雑な先天性心血管奇形と合併して存在する。
病因
病因
心房中隔欠損症は遺伝因子と環境因子の相互作用の結果である。 以下の因子が胎児の発育に影響し、心房中隔欠損症を引き起こす可能性がある。
遺伝的要因
心房中隔欠損症は家族内で発生する。
遺伝のメカニズムはまだ解明されていない。 科学者たちは、この病気は多遺伝子性であり、遺伝率は約57％であると考えている。
環境要因
感染因子：風疹ウイルス、コクサッキーウイルスなど、妊娠初期のウイルス感染。
疾患要因：糖尿病、フェニルケトン尿症、高カルシウム血症などの妊婦、羊膜病変など。
栄養的要因：妊婦は妊娠中に栄養不良に陥る。
物理的要因：妊娠中の妊婦は通常以上の放射線にさらされる。
その他の要因：胎児への子宮内圧、羊膜の異常など。
病態
正常なヒトの心臓は左右の心房と左右の心室に分かれており、心房中隔と呼ばれる中隔組織によって互いに隔てられている。 心房中隔欠損症は、胎児の心臓の発育過程で中隔がうまく閉じず、左右の心房の間に閉鎖されていない卵円孔が残ることで起こる。
成長するにつれて、左心房圧が右心房圧を上回り、左心房から右心房へのシャントが増加し、肺循環負荷が増加し、それに対応する症状が現れる。
症状
主な症状
小児期
心房中隔欠損症は通常、小児期には無症状である。
場合によっては、発育の遅れ（身長や体重が健康な同級生より低い）や活動耐容能の低下がみられることがある。
成人
呼吸困難：通常、運動や身体活動の後に起こる。
息切れ：息切れ、呼吸数の乱れなど。
動悸：心拍数の増加、自覚的なパニック感など。
随伴症状
心房中隔欠損症は通常、脱力感や咳を伴う。
合併症
心房中隔欠損症は以下の合併症を誘発することがある：
不整脈：主に右房室ブロック。 自己説明的な症状は通常まれであるが、失神（突然目の前が真っ暗になる）、失神、息切れ、動悸、チアノーゼ（皮膚や粘膜が青紫色になる）を呈する人もいる。
アイゼンメンジャー症候群：心房中隔の閉鎖不全が長く続くと肺高血圧症が生じ、その結果、右心房の圧力が左心房の圧力よりも高くなり、血液の流れが右から左へと変わり、全身に酸素化されていない血液が充満する低酸素症になる。 症状は全身に軽度から中等度のチアノーゼがみられる。
心不全：心房中隔欠損症は右心不全を合併することがある。 以下のような症状が現れることがある。
チアノーゼ」として知られる頚静脈瘤。
足、足首、前脛骨筋の浮腫が最初に出現し、徐々に上方に全身に広がる。
心拍数の増加。
チアノーゼ。
右上腹部の痛み。
診察
内科
循環器内科
定期健診で心房中隔欠損症が見つかったり、疲労感、労作時の息切れ、動悸などの症状がある場合は、速やかに循環器内科を受診することをお勧めします。
救急部
突然の激しい胸痛や呼吸困難は、直ちに救急外来を受診することを勧める。
意識障害、呼吸停止、心停止の場合は、直ちに120番通報し、同時に心肺蘇生を行う。
準備
診察の準備：受付、情報準備、よくある問題
診療のコツ
幼い子供の心房中隔欠損症は通常、健康な子供より身長や体重が低く、運動量が少ないことが特徴です。 親は子供を定期的に健康診断に連れて行き、子供の行動が正常かどうかに注意を払う必要があります。
準備リスト
症状リスト
症状の発現時期、特殊な症状などに特に注意を払う必要があります。
主な症状は何か？ 呼吸困難、息切れ、動悸、脱力感などの不快症状はあるか？
その症状はどのくらい続いていますか？ これらの症状は自然に治りますか？ 軽減因子はあるか？
運動によって悪化しますか？ その他の悪化因子はありますか？
過去に同じような症状を経験したことがありますか？ その頻度は？
病歴チェックリスト
家族の中に先天性心疾患を患った人はいるか？
母親は妊娠中に何か病気にかかっていましたか、また妊娠中の栄養状態はどうでしたか？
他の病歴はあるか。
どのような治療を受け、その結果はどうであったか。
チェックリスト
過去6ヵ月間の検査結果（診察時に持参可
定期血液検査
血液生化学検査
心エコー図
胸部X線検査
カテーテル検査
心電図および24時間心電図
診断
疾患の診断
病歴、臨床症状（徴候と症状）、心電図、画像所見、カテーテル検査所見によって診断する。
病歴
家族歴がある。
妊娠中の新生児の母親に感染症、放射線被曝、栄養不良、糖尿病、高カルシウム血症などの既往歴がある。
臨床症状
症状：疲労、労作時の息切れ、動悸などの症状。
徴候：前胸部の聴診で収縮期駆出性心雑音が認められることがあり、第2心音の過活動性および固定分裂が聴取されることもある。
心電図検査
心電図は心臓病を診断するための主要な検査のひとつである。 したがって、症状を伴うかどうかにかかわらず心電図検査を行う必要がある。
心房中隔欠損症の心電図では、右束枝伝導ブロックと電気軸の右偏位が認められる。
心エコー検査
心エコー検査は心臓の構造を明瞭に観察し、基礎心疾患の有無を判定し、異常な血液シャントを検出することができ、現在、心房中隔欠損症の診断のための主要な検査である。
条件が許せば、経食道心エコー検査（TOEまたはTEE）も行われる。 超音波プローブを食道に挿入し、心臓の後方から心臓の深部構造を詳しく観察する。 主に胸骨の変形や音の伝わりが悪い人に使用される。
胸部X線検査
右心房と右心室が肥大している「洋ナシ型心臓」が発見されることがあります。 さらにこの検査では、肺血管の代償性増大や、肺動脈や肺血管の著明な拡張により、透視下で肺動脈や肺血管の著明な拍動を示す「肺コレア徴候」が認められることもあります。
カテーテル検査
カテーテルは心房中隔欠損の可視化、心臓弁機能のチェック、肺動脈楔入圧の測定に使用される。
カテーテル検査は侵襲的な検査であり、一般的に心房中隔欠損症の診断には用いられないが、欠損が十分に小さく閉塞治療が可能な場合によく用いられる。
鑑別診断
特発性肺高血圧症
類似点：呼吸困難、疲労などの症状。 右心不全や肺感染などの合併症を誘発することがある。
相違点：特発性肺高血圧症は通常、心房中隔欠損を認めず、チアノーゼなどの症状を呈さない。 心エコーや胸部X線検査で鑑別できる。
肺静脈の異所性ドレナージ
類似性：構造異常による先天性心疾患。 呼吸困難、チアノーゼ、発育遅延、動悸、息切れ、疲労などの症状が現れ、いずれも右心不全を誘発することがある。
相違点：異所性肺静脈ドレナージは、肺静脈が左心房に直接接続せず、代わりに右心房または体静脈系に接続する先天性心血管系の異形成であり、心房中隔欠損症の病態とは異なる。 心エコー検査で同定できる。
心房細動
類似点：パニック、めまい、あるいは失神や呼吸困難などの症状。
相違点：心房細動は心房頻度が300～600回/分であり、不規則に変化する。 心電図で区別できる。
治療
治療の目的：心房細動を修復し、症状を緩和し、重篤な合併症を回避する。
治療法：インターベンション治療、外科的治療など。
インターベンション治療
一般的に用いられているのは心房中隔欠損閉塞術で、画像診断装置の誘導とモニタリングのもとで行われ、正確かつ直接的に病変部に到達して欠損部を閉塞させることができる。
従来の外科的治療に比べ、正確、安全、簡便、外傷が少ない、痛みが少ない、手術合併症が少ない、術後の回復が早いなどの利点がある。
適応症
3歳以上。
欠損部の直径が5～36mm。
右心への容積負荷が大きい。
欠損部の周囲に5mmを超えるスタンプエッジがあり、僧帽弁のスタンプが7mmを超えるもの。
外科的治療
従来の開胸手術と胸腔鏡手術の2種類がある。
伝統的な外科治療は開胸してパッチで欠損部を修復するものである。開胸手術は外傷が多く、術後の回復に時間がかかり、合併症の発生率も高いため、現在ではあまり行われなくなり、徐々に胸腔鏡手術に取って代わられている。
従来の手術では、低体温麻酔と人工心肺装置を用いた体外循環が必要で、これにより心臓への血流を一時的に遮断し、欠損部を直接修復する。
適応：心房中隔の欠損が大きい場合や、他の心奇形と合併していてインターベンション治療が不可能な場合に手術が必要となる。
禁忌：Eisenmenger症候群がある場合は手術ができない。
合併症：通常の開心術後の合併症は房室ブロックと空気塞栓症である。
予後
予後
小さい心房中隔欠損症であれば、生後1年以内に発育とともに閉鎖し、ある程度自己治癒する。
より大きな心房中隔欠損症は自然治癒せず、手術が必要である。
合併症や他の奇形を伴う大きな欠損は治療がより困難である。
危険
成長と発達への影響：心房中隔欠損が大きければ、摂食障害や発達遅滞を引き起こし、子供の正常な成長と発達に影響を与える。
通常の生活への影響：心房中隔欠損症は呼吸困難や運動能力の低下を引き起こし、通常の生活に影響を与える。
精神的健康への影響：この病気のために恐怖や不安などの否定的な感情を持つ患者もおり、子供も自尊心が低くなり、精神的健康に影響を与えることがある。
合併症：不整脈、アイゼンメンジャー症候群、右心不全などを引き起こすことがある。
日常生活
日常生活
食事療法
減塩、低脂肪食。
緑黄色野菜、新鮮な果物、カルシウムやカリウムを多く含む食品を多く摂る。
良質のタンパク質を十分に摂取し、コレステロールの高い食品は控える。
過度の飽食は好ましくない。
母乳で育てている乳児は、授乳量を確保し、補完食を適宜追加する。
生活習慣
適度な睡眠時間を確保する。
過度のストレスを避け、適度な緊張を保つ。
上気道感染症が流行する季節はマスクを着用するなど、感染予防に努める。
心房中隔欠損症は一般に運動制限を必要としない。 したがって、適切な運動や体力づくりを行うべきである。
成人は喫煙と飲酒をやめること。
気分の調整
悪い気分を積極的に調整し、良い精神状態を保つ。
フォローアップ
医師の指示に従い、定期的な経過観察を行いましょう。
日常的に違和感がある場合は、速やかに医師に相談することをお勧めします。
予防
妊娠中の漫然とした薬の使用や放射線被曝は避ける。
糖尿病や高カルシウム血症などの原疾患を持つ妊婦は、積極的な治療が必要である。
妊娠中は偏食やダイエットを避け、バランスのとれた食事が必要である。
妊娠初期3ヵ月間は、空気の循環の悪い人混みへの外出を避け、外出時にはマスクをして身を守る。
先天性心疾患の家族歴がある人は、定期的な健康診断、特に心臓の超音波検査を受けることを勧める。