1.悪性高熱症とは？
悪性高熱症（MH）は.従来の麻酔薬で周術期死亡を引き起こす可能性のある唯一の遺伝子疾患として知られています。 普段は異常のない患者が.全身麻酔時に揮発性吸入麻酔薬（ハロタン.エンフルラン.イソフルランなど）や脱分極性のムスカリン系薬剤（サクシニルコリン）に曝露された後に骨格筋の緊張性収縮を起こし.大量のエネルギーを発生させて急速かつ持続的に体温が上昇し.特定の治療薬のない場合は通常の臨床低体温法でコントロールしにくい不顕性筋障害である。 これは死につながる可能性があります。
2.最も多いグループは？
悪性高熱症は.特発性側弯症.斜視.眼瞼下垂症.臍ヘルニア.鼠径ヘルニアなどの先天性疾患に多く.その他の外科的疾患でも散発的に報告されています。
海外の報告によると.発症率は成人で1/50,000.小児で1/15,000.女性より男性に多く.死亡率（5-10％）です。
国内文献によると.中国での悪性高熱症は34例で.死亡率は73.8％であった。 これは海外で報告されている死亡率よりも高い数値です。
3.病態は？
悪性高熱症感受性者は骨格筋細胞膜構造の発達に欠陥があり.誘発薬物（主に揮発性麻薬とコクシニルコリン）の作用により.筋細胞血漿中のカルシウムイオン濃度が急激に上昇し.筋収縮と熱産生の急増により.体温が急激に上昇します。 同時に乳酸や二酸化炭素が大量に発生し.アシドーシス.低酸素血症.高カリウム血症.不整脈などの一連の変化が起こり.重症の場合は死に至ることもあります。
4.代表的な臨床症状について教えてください。
(1)過呼吸の突然の発症。
(2)体温の急激な上昇.45℃〜46℃まで。
(3)骨格筋の硬直。
5.「悪性高熱症」を臨床的にどのように診断するのか？
(1) 典型的な臨床像に基づく
(2) 関連する臨床検査（主にホスホクレアチンキナーゼCK.ミオグロビンMYO）と組み合わせる。
(3) 代謝亢進状態の原因として考えられる甲状腺機能亢進症.褐色細胞腫.感染症.輸血反応.神経遮断症候群などの特定の非特異的誘発性薬物反応の除外。
なお.悪性高熱症の診断には.カフェイン・ハロタン分離骨格筋収縮試験も必要である。
6.悪性高熱症はどのように診断されるのですか？
カフェイン・ハロタン・イヤトロゲン骨格筋収縮試験は.現在.悪性高熱症のスクリーニングと診断のためのゴールドスタンダードである。 悪性高熱症の家族歴がある（または疑わしい）患者は.麻酔薬の使用や麻酔計画の指針とするため.可能な限りカフェイン・ハロタン収縮試験を伴う筋生検によって診断すべきである。
検査を受ける患者は.臨床的に悪性高熱症が強く疑われる患者.悪性高熱症患者の第一近親者.麻酔時に咬筋スパズムを起こした患者などである。 この検査は.現在.北京ユニオン医科大学病院麻酔科で実施されています。
7.この病気の遺伝子検査の意義は何ですか？
悪性高体温症は遺伝性疾患であるが.その原因遺伝子はまだ完全には解明されていない。 そのため.現時点では遺伝子検査による確定診断はできません。 しかし.診断が確定した患者さん（骨格筋収縮検査による）には遺伝子検査を行い.親族に同じ遺伝子変異が見つかれば.その親族は悪性高熱症にかかりやすいと診断されることがあるのです。
北京ユニオン医科大学病院麻酔科は.遺伝子検査の方法を確立し.悪性高熱症の家系から遺伝子変異を検出することに成功しました。
8.治療薬は決まっているのですか？
ダントロレンは.悪性高熱症に対する強力な薬物である。 治療のメカニズムとしては.筋小胞体からのカルシウムイオンの放出を抑制し.骨格筋の興奮-収縮結合のレベルに作用することにより.骨格筋を弛緩させることが考えられる。
ダントロレンによる治療を行う場合.循環虚脱後に骨格筋血液の灌流が不十分となり.ダントロレンが作用部位に到達せず.筋弛緩作用が十分に発揮できないことを避けるため.できるだけ早期に静脈内投与すること。 この薬には脱力感.吐き気.血栓性静脈炎などの副作用があり.現在中国では希少な存在です。
9.悪性高体温症の発生を防ぐには？
(1) 詳細な病歴を聴取し.特に筋疾患.麻酔後高熱症などの個人および家族歴に注意すること。
(2) 疑わしき患者には.可能な限り術前にカフェイン・ハロタン収縮試験による筋生検で診断を明確にし.麻酔薬の使用法を指導すること。
(3) 疑われる患者には.悪性高熱を誘発する薬剤は避けるべきである（表3参照）。
(4) 麻酔手術中は.脈拍.血圧.心電図などの日常的な監視に加え.呼気終末二酸化炭素.体温などを監視し.患者の状態の変化を注意深く観察すること。
10.悪性高熱症が発生したら.どのように蘇生するのか？
(1) MHを考慮したら.吸入麻酔を直ちに中止し.高流量酸素による過呼吸を行い.一刻も早く処置を完了すると同時に.助けを求める。
(2) できるだけ早くダントロレンを静脈内投与する；（投薬はしない）。
(3)直ちに冷却を開始する（物理的冷却.冷食塩水静注.胃内氷食塩水洗浄.冷却のための体外循環を含む）。
(4)侵襲的動脈圧および中心静脈圧のモニタリングをできるだけ早く確立する。
(5) 動脈血ガスのモニター：アシドーシス.高カリウム血症を是正する。
(6) 心臓の不整脈を治療する。
(7) 体液バランスに応じた輸液を行い.適切な降圧剤.利尿剤を適用して血行動態の安定と腎機能の保護を図る。
(8)副腎皮質ホルモンの応用。
(9) 周術期を安全に経過するために.術後のモニタリングと治療を強化する。
11.蘇生に成功したら.あとは何をすればいいのですか？
安定化した後.診断を明確にするために患者から筋肉標本を採取して骨格筋収縮試験を行い.さらに遺伝子検査を行って家族の感受性をスクリーニングする必要があります。 悪性高熱の発症を避けるために.感受性の高い患者に対して適切な麻酔プロトコルを開発することができる。
悪性高熱症は再発する可能性があり.初期蘇生が成功しても最終的に成功するとは限らない。 周術期を通じて患者の安全を確保するために.集中的な監視と治療が必要である。