神経膠腫の分子マーカーの発見が進む中.qqはIDH1/2やTERTに加え.重要な分子診断マーカーとなっています。 その複合欠失とIDH1/2共変異は.WHOの中枢神経系腫瘍分類ガイドライン2016年版において.乏突起膠細胞腫瘍の診断マーカーとして含まれています。 1p/19q共欠失は.1番染色体の短腕と19番染色体の長腕が同時に欠失する染色体変異で.多くの場合.若い患者さんに見られます。1番染色体の短腕の端には.細胞の成長.増殖.分化に関連する遺伝子が高密度に含まれており.この領域は腫瘍の分子細胞遺伝学の研究においてホットスポットになっています。 1p/19q共欠失は乏突起膠腫のサンプルで初めて確認され.その発生率は乏突起膠腫で80％～90％.間葉系乏突起膠腫で50％～70％であるのに対し.びまん性星細胞腫や膠芽腫では15％.5％にすぎません。 そこで2016年.最新のWHO中枢神経系腫瘍分類では.乏突起膠腫を乏突起膠腫（WHO-II grade）と間葉系乏突起膠腫（WHO-III grade）に分類し.さらにIDH1/2遺伝子変異の有無と1p/19q欠失に基づいて乏突起膠腫と間葉系乏突起膠腫をIDHミュータントと1p/19q欠失に区分しました。 1p/19q欠失型と特に指定のない型に分けられる。 現在では.NCCNガイドラインや中国神経膠腫コンセンサスなどの主要なガイドラインに1p/19q欠失が明示されており.主な検査項目は蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）.ヘテロ接合性欠失解析によるポリメラーゼ連鎖反応（PCR）.アレイ比較ゲノムハイブリッド（CGH）.第2世代シーケンサー（NGS）です。 1p/19q共欠失の検出は.乏突起膠腫の診断や患者の予後を決定する上で重要であり.IDH1/2変異と1p/19q共欠失を併せ持つ患者は1p/19q非欠失の患者と比較して最も予後が良いと言われています。 このため.1p/19q共欠失は神経膠腫の「ダイヤモンド変異」とも呼ばれ.家族にとっては不幸中の幸いである。 神経膠腫の治療は.外科的切除に放射線治療や化学療法を組み合わせて行います。 1p/19q欠失を合併した乏突起膠腫は増殖速度が遅く.化学療法（特にPVCレジメン）に対する感受性が高い。 患者の平均生存期間は10年で.この遺伝子変異のない患者では2年であるのに対し.この遺伝子変異のある患者では10年である。 以前の古典的な臨床試験であるRTOG9402では.放射線治療に化学療法を追加した場合の効果も検討され.1p/19q共欠失を有する患者では.放射線治療と化学療法の併用により.放射線治療のみを受けた患者よりも生存期間中央値が有意に高くなりました（14.7年 vs 7.3 年）。 また.乏突起膠腫ではMGMT遺伝子のプロモーターメチル化の発生率が比較的高い（最大80％）。 そこで.乏突起膠腫の1p/19q共欠失とMGMT遺伝子プロモーターメチル化の相関を調べたところ.乏突起膠腫の1p/19q共欠失はMGMT遺伝子プロモーターメチル化と正の相関があり.両者は患者の3年生存率と関連があることが判明しました。 1p/19q共欠失とMGMT遺伝子プロモーターメチル化の割合は.生存期間が3年以上の患者で.生存期間が3年未満の患者よりも有意に高いことがわかった。 現在.偽進行とは.放射線療法および/または化学療法を受けた後の神経膠腫の経過の初期に発生する一般的な放射線学的現象であると考えられている。 1p/19q共欠失の存在は.偽進行形成の低リスクと関連することが示されており.1p/19q共欠失群では偽進行はほとんど起こらないが.欠失なし群では欠失群の10倍の偽進行率であった。
また