がんは.遺伝的資質の異なる個体に.さまざまな環境要因が長期間にわたって繰り返し作用した結果であることが.多くの研究により明らかにされています。
既に述べたように.食道がんでは家族歴のある患者さんの割合が対照群に比べて有意に高いことから.食道がんの発症には遺伝的素因があり.遺伝的要因が重要なリスク因子である可能性が示唆されています。
食道がんは.食道癌とも呼ばれ.食道の上皮組織に発生する悪性腫瘍で.悪性腫瘍全体の2％を占めると言われています。
食道がんの発生には.ニトロソアミンによる慢性的な刺激.炎症や外傷.遺伝的要因.飲料水や穀物.野菜に含まれる微量元素の濃度が関係していると言われています。
中国は食道癌の高発生地域です。
女性よりも男性に多く.40歳以上が大半を占めています。
食道癌の発生と遺伝の関係」についてご紹介します。 がんは.遺伝的資質の異なる個体に.さまざまな環境要因が長期間にわたって繰り返し作用した結果であることが.多くの研究により明らかにされています。
前述のように.家族歴のある患者さんの割合が対照群に比べて有意に高いことから.食道がんの発症には遺伝的素因があり.遺伝的要因が重要なリスクファクターである可能性が示唆されます。
分子生物学や分子遺伝学の発展に伴い.正常細胞の悪性化には遺伝物質の構造や制御の変化が関与していること.また.前世代から受け継ぐのは腫瘍そのものではなく.腫瘍のできやすさであることが多く証明されています。 この腫瘍感受性の性質は.患者におけるDNA構造の異常や複製・転写・発現のエラーに起因するもの.発がん性物質の活性化.無害化に必要な酵素活性の低下や消失に関連するもの.あるいは先天性や後天性の染色体異常や特定の免疫原性欠陥の結果である可能性があります。
高発生率の家系では.対照群と比較して有意に高い染色体異常率が観察されています。 高発症家系のリンパ球は姉妹染色分体交換（SCE）を起こしやすいことが示されており.その染色体上には1p13-p36や4q21-q31などの特定の脆弱部位が同定されており.食道発癌に何らかの重要な相乗的役割を果たすと考えられる。 食道癌の家族性感受性は家族性免疫不全と関連していることが分かっている。
癌の家族歴を持つ患者とその近親者は.癌の家族歴を持たない対照者に比べてある種の免疫機能のレベルが著しく低く.患者とその近親者のほとんどが同様の免疫機能不全を有していることが分かっている。
この免疫機能不全が遺伝的なものなのか.環境的なものなのかは.まだ詳しく調べられていない。