尖頭指症候群と呼ばれるアペルト症候群は遺伝性疾患である。 主な症状は、頭蓋顔面の奇形、手足の奇形、眼に関連する症状、顎口腔系の奇形、中枢神経系の異常である。
1.頭蓋顔面奇形：患者の多くは短頭、尖頭、顔面中央1/3の未発達、低い鼻梁を示す。
2.手足の奇形：最も典型的な症状は合指症で、一般的に第2、3、4指が対称性に合指症になる。
3.目の症状：一般的なものは、眼球間隔の拡大、眼球の外方突出、斜視などである。
4.口腔および上顎系の奇形：上顎の低形成がみられ、軟口蓋裂を伴うものもある。
5.中枢神経系の異常：頭蓋縫合早期閉鎖、精神遅滞など。
上記のような症状が現れた場合は、明確な診断と治療のために、早めに医師に相談することをお勧めします。