サラセミアにおける血球数の主な変化は、平均赤血球量の減少と平均ヘモグロビン濃度の減少である。 サラセミアは、赤血球内のヘモグロビンの量と質の異常により赤血球の寿命が短くなる先天性貧血で、遺伝性の疾患である。 サラセミア患者は、まず血液検査で貧血状態を示し、さらに微小球性低色素性貧血を呈する。微小球性とは平均赤血球量が正常より少ないことを意味し、低色素性とは平均ヘモグロビン濃度が正常より低いことを意味する。 サラセミアに対する貧血カルテットには、葉酸、ビタミンB₁₂、血清鉄、エリスロポエチンの値が含まれる。 さらに診断を明確にするためにヘモグロビン電気泳動を行い、必要であれば、サラセミア診断のゴールドスタンダードであるサラセミア遺伝子スクリーニングを行う。 サラセミアと診断された場合は、速やかに病院を受診し、医師の指導のもとで適切な管理または治療を受けることが推奨される。