概要
下垂体性小人症は、思春期前の下垂体前葉における成長ホルモンの欠乏によって引き起こされる成長障害である。 この疾患に対する唯一の有効な治療法は、ヒト成長ホルモン（hGH）補充療法である。
原因
臨床的には、特発性と続発性に分けられ、前者が最も多く、下垂体性小人症の60～70％を占める。 後者は、視床下部-下垂体の器質的病変（主に頭蓋咽頭腫および松果体腫瘍）によって引き起こされる。
症状
1.成長障害
生後1、2年を過ぎると、成長は徐々に遅くなり、身長は低く、均整がとれており、大人の外見はまだ子供のようで、皮下脂肪が多く、筋肉が未発達である。骨の成熟は遅れ、骨年齢は年齢より小さく、知能は年齢並みである。
2.性発達障害
陰茎が小さい、陰睾、ひげがない、男性では子供のような声、女性では月経がない、乳房が未発達、子宮が小さい、外陰部が幼稚、腋毛がない。
検査
1.X線検査
骨年齢が幼い。
2.血清学的検査
血清成長ホルモン低下。
3.インスリン低血糖検査
アルギニン負荷試験無効。
4.その他の検査
ターナー症候群、甲状腺小人症、軟骨異形成、体性成長遅延、思春期遅延を除く。
診断
病因、臨床症状および臨床検査に基づいて診断する。
鑑別診断
ターナー症候群、甲状腺小人症、軟骨異形成、体性発育遅延または思春期遅延と臨床症状、身体徴候および理化学的検査を組み合わせて鑑別し、さらに寄生虫性小人症と鑑別する：
1.日本住血吸虫症
我が国の住血吸虫症はより広範で、深刻な害があり、現在一部の地域では制御されているが、以前の調査データによると、住血吸虫症の流行の地域は深刻で、人口の感染率が高く、感染の程度が重く、住血吸虫症膿結節異形成の発生率も高い。
2.中国枝睾丸住血吸虫症
魚やエビの加熱不十分なものを食べて感染し、この虫の胞状幼虫が誤って体内に摂取され、成虫が人間の胆管に寄生し、閉塞性黄色腫、胆汁うっ滞、胆石症、肝腫大、肝実質萎縮、肝硬変などを引き起こすことがある。小児の重症例では発育不全、小児化などの特徴があり、わが国では多く見られ、広がっている。
3.その他
鉤虫、原虫、ショウジョウバエ、黒熱原虫、スピノサド線虫など。 これらの寄生虫に重感染すると、小児の発育不全を引き起こし、小人症になる例も少なくないことが報告されている。
合併症
感染症、外傷、激しい嘔吐や下痢などのストレス、下垂体クリーゼなど。
治療法
1.成長ホルモン補充療法
下垂体性小人症と診断されたら、できるだけ早く治療すべきであり、唯一の有効な治療法はヒトGHを補充することであり、hGHを産生するために遺伝子組換え技術が応用されている。 成長ホルモンがない医療施設では、合成蛋白同化ステロイドホルモンを使用するか、絨毛性ゴナドトロピンを代用することができる。
2.合成蛋白同化ステロイド療法
3.ホルモン補充療法
その他の内分泌不全に対するホルモン補充療法。
4.病因治療