バルト症候群はまれな遺伝性糸球体疾患である。 患者は、ヘンレ上行枝側副管および遠位尿細管の肥厚部における塩化ナトリウム再吸収機能に異常をきたす。 1.臨床症状:多飲、多尿、好塩症、脱水傾向、反復性嘔吐、便秘、間欠性四肢痛、四肢脱力、痙攣、動悸、食欲低下、成長遅延、知的発達障害など。 2.重症度:乳児期に発症した患者の中には、精神遅滞を伴うものもある。成人が積極的な治療を行わないと骨粗鬆症になり、低カリウム血症や高ネフリン血症が持続すると尿細管間質性腎炎が進行し、末期腎不全に至ることもある。 有効な治療法がない場合、この疾患は致命的となる可能性がある。 3.治療:バート症候群の治療は、症状のコントロールと重篤な合併症の回避が主な目的である。 低カリウム血症を改善するために塩化カリウムの長期大量経口投与など、医師の処方に従ってカリウム補給を行い、医師の指導のもとスピロノラクトン、アミノプテリンなどの薬剤を追加して治療を行う。 4.食事上の注意:患者は唐辛子、タマネギ、マスタードなどの辛くて刺激的な食べ物を控え、脂っこい食べ物や揚げ物を避け、喫煙、アルコール、コーヒーなどの興奮性の飲み物をやめる。 この病気は遺伝的なもので、出生前に積極的に検査をすることで、バート症候群のリスクを減らすことができる。