ヴェロ-カーディオ-フェイシャル症候群（VCFS）は.180以上の奇形を呈する複雑で多様な臨床表現型を持つ多面的な奇形症候群で.以下の共通した症状を持つ。1. 3. ファロー四徴症.大動脈解離.永久動脈幹.心室中隔欠損などの先天性心疾患.4. 免疫不全.5. 精神.行動.認知機能障害など。表現型は患者によって異なり.1人の患者がすべての奇形を呈することはなく.また.各奇形がすべての患者に存在するわけでもありません。 VCFSの主な病因は.22番染色体長腕.領域1.サブバンド2の領域に見られる微小欠失に起因するものである。VCFS患者の大半（90％以上）はde novo播種であり.少数（10％未満）は両親から遺伝し.常染色体優性遺伝します。片方の親に染色体異常がある場合.50％の確率で子供に遺伝します。兄弟姉妹に病変があり.親に病変がない場合.生まれたばかりの兄弟姉妹の疾患リスクは比較的低いですが.一般集団に比べると高くなります。したがって.VCFSの出産歴がある.またはあった夫婦については.母親の妊娠中に胎児の出生前スクリーニングを行うことが必要である。また.出生前超音波検査で発見された円錐動静脈の異常のある胎児は出生前に遺伝子型を調べる必要がある。