通常.非侵襲的とは非侵襲的な検査を指し.羊水穿刺とは羊水穿刺を指し.どちらも出生前スクリーニングの方法ですが.羊水穿刺は胎児遺伝性疾患の出生前確認に使用でき.非侵襲的検査よりも精度が高いのが特徴です。 21トリソミーの発症リスクが高い妊婦さんには.医師が出生前診断のための胎児DNA検査として羊水穿刺を勧めることがあります。 まず.非侵襲的な検査は簡単で安全ですが.羊水穿刺よりも精度が低くなります。 定期的な妊婦検診や妊娠12～22+6週の間は.母親から採取した末梢血を用いて21.18.13トリソミーのリスクについて胎児DNAをスクリーニングする方法が.より簡単で正確です。 しかし.非侵襲的検査はあくまで出生前スクリーニング検査として使用され.診断の根拠とすることはできません。 これは.非侵襲的検査の精度が双胎妊娠.胎盤キメラ.母体腫瘍の影響を受け.非侵襲的検査の精度100％を達成することができないからです。 第二に.非侵襲的検査で遺伝性疾患が陽性となった妊婦は.診断を確定するために羊水穿刺を受ける必要があります。 羊水穿刺とは.超音波ガイド下で羊膜腔を穿刺し.羊水を採取して胎児の細胞やDNAを採取し.遺伝学的に検査することです。 通常.妊娠16週以降の妊婦に適応されますが.子宮内感染や母子間の血液接触.流産の危険性があります。 そのため.医師は妊婦の年齢.妊娠週数.体調.遺伝的リスクに応じて適切な検査を選択し.医師のアドバイスに従った検査を行うことになります。