皆さんの中には.「ダウン症のリスクが高いから」「高齢だから」という理由で.医師から羊水検査を勧められた経験がある方もいらっしゃると思いますし.「リスクが心配だから」と羊水検査を受けない選択をした方もいらっしゃると思います。 羊水検査を選択された方は.手術の前後に不安な状態になり.「精神的な拷問」を受けたそうです。 受けるか受けないか.悩ましい決断なのです。
実は羊水穿刺は.絨毛膜絨毛採取.臍帯血採取に加え.侵襲的な出生前採血法のひとつに過ぎません。
しかし.羊水穿刺は.絨毛膜絨毛採取や臍帯血採取と並ぶ侵襲的な出生前診断の一つであり.最も長く.広く.安全に行われている技術で.主要な胎児の出生異常の診断に大きな役割を担っているのです。
では.”妊娠中に羊水穿刺が必要なのは誰か？” 羊水穿刺に最適な妊娠年齢は？”.”羊水穿刺に最適な妊娠年齢は？” 羊水穿刺のリスクは？”
1.どのような妊婦が羊水穿刺を受ける必要があるのでしょうか？
実は.上で紹介した「ダウン症検診のリスクが高い」「高齢の妊婦さん」以外にも.羊水穿刺が必要な状況はたくさんあるのです。 一般的な羊水穿刺の適応は.
（1）出産時に35歳以上の母親.
（2）出生前スクリーニングでダウン症またはトリソミー18のハイリスク妊婦.
（3）母体の有害歴：死産または新生児死亡歴.奇形または精神遅滞児出産歴.染色体異常児出産歴.
（4）出生前スクリーニングでダウン症またはトリソミーのハイリスク妊婦.
（5）出産前リスク妊婦
2.羊水穿刺はどのように行われるのですか？
いわゆる羊水穿刺は.超音波の誘導のもと.妊婦の腹壁と子宮壁から羊水穿刺針を通し.羊膜腔に入り.羊水を採取する方法です。
手順は以下の通りです。
①妊婦を仰臥位にし.定期的に超音波検査を行い.胎児の妊娠期間の推定.胎児の心拍.心筋構造.その他の胎児の解剖学的構造の観察.胎児の数.胎盤の位置の決定.
②胎盤をできるだけ避けて穿刺場所を選択し.腹壁近くの羊水の最大の溜まりを探し.穿刺する.
③穿刺場所を選択後.腹部を消毒し滅菌タオルを置く.
④針選択後は腹部の消毒.滅菌タオルを置く.などである。
④リアルタイム超音波モニター下で.穿刺針が腹壁.子宮壁.羊水腔の層に順に入り.芯を取り出す。
⑤羊水2mlを2mlシリンジで吸引し.廃棄する。 この羊水部分には母体細胞が含まれていても.その後の検査に支障がないようにする。
⑥処置終了後.穿刺針を抜き.再度超音波で胎児の心拍と胎動を観察する。
⑦滅菌ガーゼを穿刺針の目に2～3分圧迫し.医療用ドレッシングを装着する。 クリニック外で2時間ほど安静にして様子を見た後.副作用がなければ妊婦は帰宅することができ.長距離の負担を避けるようにします。
羊水穿刺の全過程は5～10分程度です。 医師は胎児への影響を最小限に抑え.胎児へのダメージのリスクを軽減するように手術を行います。 羊水穿刺はリアルタイムの超音波ガイド下で行われるため.母親や父親になる人は.穿刺によって胎児が傷つくことを心配する必要はないのです。 また.妊婦さんの子宮の前壁全体が胎盤という状況に遭遇することもありますが.医師は出血を抑えるために外科的手法で素早く胎盤を通過させます。
3.羊水穿刺に最適な妊娠週数は？
長年の経験から.羊水穿刺は妊娠18～22週に行うのがベストとされています。 この時期の羊水の総量は500～600ml以上と推定され.20mlの羊水を採取しても羊水プール全体にはあまり影響がないと考えられます。 また.この時期の羊水腔は比較的広く.針刺しで羊水を取り出す際に胎児に穴が開く可能性も低い。
最も重要なことは.この時期の羊水中の生細胞の割合は約20％であり.羊水生細胞培養や染色体調製に適していることである。 妊娠期間が長くなると.胎児の表皮細胞が角化し.この角化した細胞を培養のために取り出す成功率が大幅に低下する。
4.胎児の羊水で何が調べられるのか？
実際には.羊水抽出の第一の目的は胎児の核型検査です。 これは簡単に言うと.胎児の46本の染色体を順次並べ替えて.量的な異常や明らかな構造的な異常がないかどうかを分析することです。 例えば.分析の結果.胎児が21番染色体を3本持っていることが判明した場合.その胎児はダウン症と診断されます。
また.サラセミア.先天性難聴.フェニルケトン尿症.進行性筋ジストロフィー.アルビニズム.血友病といった胎児遺伝子診断を行うことも重要な役割です。遺伝子チップの応用により.いくつかの特定の染色体小欠失や小複製の症候群を確認し.稀で難しい症候群を診断するために用いることができるのです。 また.羊水から風疹.サイトメガロウイルス.トキソプラズマ症などの子宮内感染症を検出することもできます。
羊水から特定の酵素や特定の代謝物質を検出し.胎児疾患のリスクを予測するなど.特定の遺伝子代謝疾患も検出することが可能です。
左：正常な女性の核型.右：トリソミー21の女性の核型
5.羊水穿刺のリスクは何ですか？
羊水穿刺は侵襲的な検査であるため.手術のリスクもあります。 妊婦は.出血.胎盤血腫.羊水流出.羊水塞栓症などの合併症のリスクを抱える可能性があります。 また.子宮内感染.胎児への傷害.穿刺の失敗.羊水細胞培養の失敗などの可能性もありますが.その確率は非常に低いものです。
6.羊水穿刺は痛いですか？
流産のリスクに加え.妊婦さんが2番目に気にするのは.穿刺の痛みではないでしょうか。 これは.羊水穿刺が麻酔の助けを借りずに行われるため.妊婦さんによっては.お腹が張ったり.圧迫感を感じたりと.ちょっとした刺激を感じることがあるためです。 ほとんどの妊婦さんは.穿刺時に軽い痛みを感じますが.これは我慢できる程度です。 また.不快感を感じない妊婦さんもいらっしゃいます。
7.感染症の妊婦でも羊水穿刺を受けられますか？
一般的な感染症としては.B型肝炎.梅毒.エイズなどが挙げられます。 妊婦がB型肝炎ウイルスのキャリアー（肝機能正常.HBV-DNAコピーサイズ500未満）だけであれば.羊水穿刺による出生前診断を受けることができます。 妊婦がHBe抗原陽性でHBV-DNAコピーサイズ≧500の場合は.原則として禁忌となりますので.母体リスクと照らし合わせて羊水穿刺の是非を判断する必要があります。
梅毒やHIVの場合.現在の業界や国際的な慣行では.梅毒の活動期には穿刺操作を減らすか避けるべきで.HIVの場合はインターベンション穿刺処置を避けるべきであるとされています。 実際には.やはり一般的には.穿刺手術の長所と短所を比較検討し.妊婦さんやご家族と十分にコミュニケーションをとってから.穿刺手術を行うかどうかを最終的に決定することになります。
8.非侵襲的なDNA検査は羊水穿刺に取って代わることができるのか？
答えはノーです。 現在の非侵襲的DAN検査技術の開発レベルは.主に胎児トリソミー21.トリソミー18.トリソミー13のリスクを検出するために使われていますが.染色体異常の30％を見逃す可能性があり.染色体構造異常や単原性遺伝病の診断には大きな制約があります。
そのため.非侵襲的DNA検査は.現状では精度の高いスクリーニング技術に過ぎず.診断技術ではないため.羊水穿刺出生前診断検査に取って代わることはまだできない。 専門的な遺伝カウンセリングのトレーニングを受けていない医師の中には.非侵襲的DNA検査と羊水穿刺出生前診断を混同して.羊水穿刺のリスクを誇張し.無責任に妊婦に非侵襲的DNA検査を選択するように誘導する人がよくいますが.これはとても無責任なことです。
友よ.羊水穿刺は先天性異常の二次予防手段の一つとして.胎児染色体異常.単発性遺伝疾患.遺伝性代謝異常の診断に重要な役割を担っているのだ。