数日前.家族6人.4人が家族性腺腫性腸ポリポーシスに苦しむ22歳の少女が不幸な体験をし.社会的関心を呼んだ。 いったいどんな病気なのか？ 少女の母親.祖母.叔父.叔母はなぜ連れ去られたのか？ 家族内で発生する前がん状態で.患者のほぼ100％が腸がんに進行し.それを防ぐには大腸を切除するしかない。 家族性腸疾患は遺伝的に関連している 家族性腺腫性ポリポーシスは.家族性ポリポーシス.家族性ポリポーシスまたは腺腫性ポリポーシスとも呼ばれ.染色体5上のAPC遺伝子の突然変異によって引き起こされる常染色体優性疾患である。 新規に発症したFAP患者も.FAPの家族歴のある患者も.メンデルの遺伝の法則に従う。この法則によれば.患者の子供は50％の確率で変異遺伝子を受け継いで発症する。 統計によると.家族性多発性腺腫症は新生児1万人から3万人に1人の割合で発症し.中国では約12万人と推定されている。 発症時の主な病理変化は.大腸に大小数十から数百のポリープが広範囲に出現することで.重症例では口腔から直腸肛門管までポリープが成長し.その数は数千に達することもある。 ポリープの多くは15歳前後に出現し.初期は数が少ないが.年齢とともに増加する。 慧玲の兄弟のように.20歳で盲腸から直腸まで数十個のポリープが成長することも珍しくない。 発病当初は明らかな症状はなく.ポリープの増加.大きさの増加に伴い.腹部不快感.腹痛.血便や粘液便.便の回数が増えるなどの症状が現れます。 18歳以上では.早期の大腸内視鏡検査が必要です。この病気は.治療せずに放置しておくと.必然的に40歳までに癌化し.同時に複数の原発性腸癌として現れることがあります。 現在.この病気の治療には保存的治療と根治的治療の2種類がある。 前者は主にポリープを切除するもので.後者はHuilingのように大腸を全摘出し.回腸収納袋肛門管吻合術を行うものである。 家族性大腸腺腫ポリープが発見された患者は.家族を動員して処方された大腸内視鏡検査を定期的に受ける必要がある。 通常.最初の大腸内視鏡検査は.家族に病気が見つかってから.子供が18歳になってから行う。 腹部不快感.血便.粘液便などの症状がある未成年者も.できるだけ早く検査を受けるべきである。