ニーマン・ピックルスコ病（NPD）は.全身の様々な臓器にスフィンゴミエリンとコレステロールが沈着して起こる遺伝性の代謝性疾患で.幼児に多く.大きな肝臓や脾臓.眼底の黄斑部の桜色の変色.骨髄塗抹での大きな泡状細胞などが特徴的です。 1914年にNiemannが最初の症例を報告し.1922年にPickが病理学的検査で見られたものを詳細に記述したため.この名前がついた。 1963年に中国で2例が初めて報告され.その後も個別の症例が報告されている。 目の黄斑が桜色に変色している場合.どのように診断するのですか？ 症状・徴候 1.A型：生後3～4ヶ月から摂食困難.栄養不良.肝臓・脾臓の腫大.リンパ節の腫大が先行することが多く.精神神経系の発達が遅れるが.ゆっくり進行するので.発症後数ヶ月は発見されないことが多い.それぞれの年齢の発達基準に満たないばかりか.退行性も見られ.筋力も低下している。 皮膚は褐色の色素沈着を起こし.肺も侵され.重症の場合は聴力や視力に影響が出たり.失われることもあります。 徐々に体重が減少し.二次感染により3〜4歳までに死亡することが多い。 B型：このタイプは進行が非常に遅く.肝腫大と脾腫大を除いて神経症状は全くないか軽度であり.この病気でも長期間生存することができます。 3.C型.D型：生後数年間は正常に行動し.その後徐々に語彙の減少.運動失調.痙攣.核上性眼筋麻痺などの神経症状が出現する。 肝臓は大きく.脾臓は肝臓ほど大きくはない。 C型はD型と似たような表示ですが.C型はNovaScotia（カナダ）でよく見られるものです。 原因不明のC型肝炎の新生児も見つかっています。 診断検査 肝臓や脾臓が大きく.神経症状が進行する乳児では.この疾患を疑う必要がある。 黄斑部に桜色の斑点があり.肺X線にトウモロコシ様の変化が認められることが診断を支える。また.骨髄に見られる典型的な泡状のNiemann-Pick細胞の存在が重要な診断根拠となる。 診断は.スフィンゴミエリナーゼ活性の低下アッセイによって確認される。 血液検査 血液検査では.骨髄の侵襲の程度により.中程度の貧血や血小板減少がみられることがあります。 白血球は通常正常で.減少したり.わずかに増加することもあり.リンパ球や単球が空胞化することもあります。