葉状色素脱失は.結節性硬化症の臨床症状の一つとして.楕円形.葉状の色素脱失斑として最も一般的に見られるものである。 結節性硬化症（TSC）は.ブルヌヴィル病とも呼ばれ.常染色体優性の神経皮膚症候群であり.播種性であることもある。 発症率は約6000人に1人.男女比は2：1です。てんかんには.年齢や発作の種類によって異なる抗てんかん薬が使用され.焦点発作から始まるてんかんにはカルバマゼピンが使用されます。 TSC1およびTSC2の変異は.それぞれミスセンスタンパク質およびノジュールタンパク質の機能異常を引き起こし.細胞分化の制御に影響を与え.外胚葉性.中胚葉性.内胚葉性の細胞の成長および分化に異常をきたす。 遺伝様式は常染色体優性遺伝で.片方の親から変異したTSC1またはTSC2遺伝子を受け継ぐ家族性の症例が約3分の1.新たに変異したTSC1またはTSC2遺伝子を持って生まれ.家族に発症者がいない播種性の症例が約3分の2を占めています。 家族性の患者さんではTSC1変異が.散発性の患者さんではTSC2変異が多くみられます。