葉状色素脱失は結節性硬化症で最もよくみられ.楕円形で筋状の小葉状の色素脱失斑としてその臨床症状の一つである。 本疾患は常染色体優性であり.播種性の症例も多く見られます。 9q34または16q13,3に位置する腫瘍抑制遺伝子で.遺伝子産物はそれぞれハマルチンとツベリンであり.いずれも細胞増殖を制御している。 診断を確定するために.どのような検査ができるのですか？ 1.肌の変化 主に顔面の脂腺腫。 2.神経学的徴候・症状 てんかんや精神遅滞などが含まれます。 3.目の変化 最も多いのは視神経乳頭と網膜結節である。 診断：皮脂腺腫.知覚鈍麻.てんかんの三大徴候の存在により診断が確定する。 しかし.臨床的には3つの主徴候が必ずしも同時に現れるとは限りません。 皮脂腺腫は.ほぼすべての患者さんに見られます。皮脂腺腫の診断が確定した後.眼科を受診した際に眼底病変が発見されることが多いようです。 小葉色素沈着は紛らわしい症状で.急性膵炎では溢れた膵液が大量の膵酵素を含み.組織の隙間に沿って広がり.皮膚の下に染み込んで皮下脂肪を溶かし.毛細血管が破裂して出血し.臍の周りの皮膚に青紫色のCullen徴候と呼ばれる症状が出ます。 臍の周りや腹部側壁の紫色の皮膚のほか.四肢にも紫色の斑点や水疱.壊死といった形で皮膚障害が見られることがあり.皮膚障害は重症化の兆候のひとつとされています。 急性膵炎の腹壁症状は全身疾患の一部であり.腹壁浮腫.圧迫痛.皮膚の色調変化などの徴候や症状が臨床的に見られることがあります。 そばかす：主に顔面にできる淡褐色または褐色の単純な皮膚斑である。 そばかすの形成は.主に皮膚の表皮基底層にあるメラノサイトがメラニンを過剰に産生することが原因です。