結節性硬化症では.その臨床症状の一つとして.楕円形.葉状の色素沈着斑が最も多く見られる。 本疾患は常染色体優性であり.播種性の症例も多く見られます。 9q34または16q13.3に位置する腫瘍抑制遺伝子で.遺伝子産物はそれぞれハマルチンとツベリンであり.いずれも細胞増殖を制御している。 葉状色素沈着の予防治療法とは？ 葉状脱色素症状の臨床症状と予備診断 1.皮膚変化：主に顔面の脂腺腫。 2.神経症状・徴候：てんかん.精神遅滞として現れる。 3.眼球の変化：最も一般的な視神経乳頭と網膜結節。 診断：皮脂腺腫.精神遅滞.てんかんの三大徴候の存在により診断が確定する。 しかし.臨床的には3つの主徴候が必ずしも同時に現れるとは限りません。 皮脂腺腫は.ほぼすべての患者さんに認められます。皮脂腺腫の診断が確定した後.眼科を受診した際に眼底病変が発見されることが多いようです。 特異的な治療法はありませんが.発作の抑制.小児けいれんなどの対症療法はACTHで.頭蓋内圧を下げるために脱水剤を.脳脊髄液循環障害には外科手術で.顔面の脂腺腫には美容整形が可能です。