葉状色素脱失は結節性硬化症の臨床症状の一つで.楕円形の筋状.葉状の色素脱失斑である。 結節性硬化症（TSC）は.結節性で通常常染色体優性の神経皮膚症候群であり.外胚葉組織器官異常.脳.皮膚.神経.腎.多臓器病変からなる播種例で.臨床的には顔面脂腺腫.てんかん.知的障害で特徴付けられると言われています。 発症率は約6000人に1人で.男女比は2：1です。 葉状色素沈着の原因は何ですか？ 結節性硬化症は遺伝病であり.遺伝子の局在によりTSC1.TSC2.TSC3.TSC4の4タイプに分類されます。 TSC1およびTSC2の変異は.それぞれミスセンスタンパク質およびノデュリンタンパク質の機能異常をもたらし.細胞分化の制御に影響を与え.外胚葉.中胚葉.内胚葉細胞の成長と分化に異常が発生します。 遺伝様式は常染色体優性遺伝で.片方の親から変異したTSC1またはTSC2遺伝子を受け継ぐ家族性の症例が約3分の1.新たに変異したTSC1またはTSC2遺伝子を持って生まれ.家族に発症者がいない播種性の症例が約3分の2を占めています。 家族性の患者さんではTSC1変異が.散発性の患者さんではTSC2変異が多くみられます。