概要
概要
白血球グルコース6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、好中球のグルコース6-リン酸デヒドロゲナーゼ活性が著しく低下する遺伝性欠損症であり、小児期から様々な種類の細菌感染を繰り返すことで証明される。
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診療科
感染症, 小児科
類義語
G-6-PD欠損症
臨床症状
ブドウ球菌感染症、大腸菌感染症、セラチア菌感染症および種々の真菌感染症に対する感受性、慢性肉芽腫症状および軽度の非球性溶血。 発熱、頭痛、倦怠感などの全身症状と、発赤、腫脹、熱感、疼痛などの局所の敗血症症状がみられることがある。
危険性
さまざまな真菌感染症に罹患しやすく、免疫力の低下につながり、小児の健康に重大な影響を及ぼす。
検査
血液検査、NBT還元試験、好中球G-6-PD活性試験など。
診断
ブドウ球菌感染症、大腸菌感染症、セラチア菌感染症、多くの真菌感染症に対する感受性、慢性肉芽腫の症状、軽度の非球状赤血球減少症などを基礎に、NBT還元試験、好中球G-6-PD活性試験などの検査を組み合わせて診断する。
治療の原則
対症療法、感染管理。
治癒可能性
溶血エピソードは一般的に自己限定的である。 薬剤性または感染症性溶血の患者のほとんどは、何事もなく正常に戻る。 血清血症およびビリルビン脳症を伴う新生児の黄疸は比較的危険であるが、迅速な治療により死亡率は非常に低い。
食生活上のアドバイス
空豆とその製品は避ける。 高タンパク、高カロリー、高ビタミンの食事、バランスのとれた栄養、抵抗力の強化。
原因
疫学
発症年齢はほとんどが5歳未満である。
原因
白血球中の6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、しばしば正常の5％以下に低下し、1％に低下すると感染症を再発する。
症状および診断
典型的な症状
カタラーゼ陽性菌、ブドウ球菌、大腸菌、Serratia marcescensおよび種々の真菌感染症に対する感受性が亢進する。 慢性肉芽腫症状に加え、軽度の非球状赤血球減少症を伴う。
診断根拠
小児では、ブドウ球菌、大腸菌、セラチア菌、および種々の真菌感染症、慢性肉芽腫様症状、および軽度の非球性溶血に罹患しやすい。 NBT還元試験は正常または低下し、ほとんどの症例で殺菌活性が低い。好中球G-6-PD活性の低下が正常値の5％未満であれば診断可能である。
治療
治療ガイドライン
対症療法、感染管理。
薬物治療
できるだけ早期に原因菌を特定し、感受性の高い抗生物質を選択する。 殺菌作用のある薬剤を主体として大量に服用する。 病状がコントロールされた後も2～3週間服薬を継続し、効果を定着させ、再発を予防する。
その他の治療法
重症感染症に対しては、白血球輸注や骨髄移植を試みることもある。
予後
溶血エピソードは一般に自己限定的である。 薬物または感染症による溶血を起こした患者のほとんどすべてが、何事もなく正常に戻る。 血清血症やビリルビン脳症を伴う新生児の黄疸は比較的危険であるが、迅速な治療により死亡率は非常に低い。
看護ケア
日常のケア
1.溶血発作を誘発する薬の服用は避ける。 2.安静に注意し、無理をせず、楽しい気分で過ごし、体力をつけるために運動を強化する。 3.
食事
1.空豆とその製品を避ける。 2.高蛋白、高カロリー、高ビタミンの食事、栄養バランス、抵抗力を高める。 3.
その他の注意
結婚前の検査と優生学を推進する。