食事の時間になると.シアンビンか彼女の夫はいつも4歳の娘サーシャを連れて.近所の階下の庭で遊ぶ。 シャシャは4歳の女の子で.白い肌.ブロンドの髪.丸い顔に埋め込まれた大きな青い目をしている。 一見.外国の女の子にそっくりで.近所の人たちは彼女を「お人形さん」と呼ぶ。 隣人たちもシャシャの育ちの良さを褒め称え.彼女がスナック菓子を食べているところを見たことがないし.人からもらったものを食べたこともない。 近隣住民の中には.どうやって子供をそんなに素直に育てたのかと訊ねる者さえいた。 他の子供たちのように.シャシャに世界中のおいしいものを食べさせたくなかったんです」。 しかし.シャーシャが生後4ヶ月のとき.尿に異臭を感じたので小児病院に連れて行き検査を受けたところ.フェニルケトン尿症（PKU）であることが判明しました」。 小児科医は.この病気によってシャシャはティーンエイジャーになる前に “食欲のない “子供になってしまうと言った。 というのも.子供の体にはフェニルアラニン水酸化酵素という酵素が欠けており.食品中のフェニルアラニンを分解することができないため.フェニルアラニンが体内に沈着し.子供の正常な発育に影響を及ぼすからである。 野菜と普通の水以外は.私たちが普通に口にするものはほとんど食べられない。 サーシャがこの病気の検査を受けた後.私は医師の指示通り.すぐに離乳させなければならなかった。 サーシャが食べられるのは.フェニルアラニンを含まない特別な粉ミルクだけで.当時はこちらにはなかったので.北京から買って郵送してもらうしかなかった。 サーシャが食べられるようになると.私は市内の母子衛生病院の新生児検診センターに行き.デンプンと麦芽糖だけでタンパク質を含まない特殊加工米と麺を買ってきた。 こうしたものは非常に高価で.サーシャは食費だけで月に約2000元を費やしている。 彼女が料理をするときはいつも.子供に少量の食事を与える。 まず子供に食べさせ.それから外に連れ出して遊ばせ.私たち大人はこっそり食べる。 食事をするときは子供を避け.美味しいものを子供に見せるのはもっと怖かった。 サーシャにとって.多くの食べ物は「毒」なのだ。 幼い頃.サーシャは他の子供たちが食べているのを見ると.よく懇願するような目で私を見ていた。”ママ.ご飯を一口でも食べたい.少しでもいい？” “ママ.お肉が食べたい.ちょっとだけでいいから” “ママ.アイスクリームを食べてもいい？” 「ママ.チョコレートってどんな味？ シャシャが普通の子供と同じように育つためには.医師の指示に従って食事を厳しく管理するしかない。 シアン・ビンは目に涙を浮かべながら言った。 しかし.子供は少しも食べることができない.フェニルケトン尿症に苦しむ子供にとって.米.パスタや他のベンゼンアミノ酸食品は “毒 “であり.これらのものを食べると.彼らの神経系が損傷し.深刻な知的および身体的発達に影響を与えます。 Xianbingは.食品の制御を介して.この介入は.今シャーシャの開発は基本的に正常であることを喜んでいる.精神遅滞や身体障害児になりませんでした。 食べ方の違いを除けば.彼女は普通の子供と同じである。 コメント：フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝病であるが.先天性アミノ酸代謝異常症でもあり.わが国では1万人に1人の発症率で.血族結婚の発症率がかなり高い。 フェニルアラニンは.人体の代謝過程における必須アミノ酸である。 フェニルアラニンは.様々な目的のためにチロキシン.アドレナリン.メラニンを合成するために体を供給するために.人間の代謝における必須アミノ酸の一つである。 通常の状況下で.チロシンへのフェニルアラニン水酸化酵素の酸化の役割のボディのフェニルアラニン。 チロシンは中枢神経系のリポ蛋白の主成分であり.知能の発達に重要な役割を果たしている。 フェニルケトン尿症の赤ちゃんは.体がフェニルアラニン水酸化酵素を欠いているので.フェニルアラニンはチロシンに酸化することができないので.フェニルピルビン酸にのみ.血液や脳の凝集で.最終的に尿中排泄によって腎臓で代謝される。 フェニルピルビン酸には芳香があるため.赤ちゃんのおむつは悪臭を放つ。 フェニルピルビン酸は脳内に多量に蓄積され.脳の代謝障害も引き起こすため.中枢神経系にダメージを与え.脳の発達を妨げ.精神遅滞を引き起こしたり.小児では生涯にわたる知的障害を引き起こすこともある。 現在のところ.この病気の治療に特効薬はない。 乳幼児には特別な低フェニルアラニン粉ミルクを与え.幼児にはでんぷん.野菜.果物などの低タンパク食品を主食とし.補完食品を加える。 小児には.特別な食用小麦粉.レンコン粉.赤ナツメヤシ.ジャガイモ.キビ.羊肉.キャベツ.ホウレンソウなど.フェニルアラニンを含まないか.フェニルアラニンの含有量が少ない食品を使用するよう医師の指導を受ける。 . 食事療法の理想的な時期は子供が生まれたときからで.治療は早ければ早いほどよい。 食事療法は.子供の脳組織が成熟し.低フェニルアラニン食に十分耐えられるようになる12歳頃まで続ける。 さらに.成熟しつつある脳組織は.フェニルピルビン酸の有害作用に対してもはや敏感ではなくなっている。 子供が成長すれば.基本的には普通の人と同じように生活できる。 家族歴のある夫婦の場合は.DNA分析や羊水中のプテロスチルベンの検出などの方法で胎児の出生前診断を行うのが最善である。