グルタル酸血症は遺伝性疾患である。 1.グルタル酸血症は常染色体劣性遺伝性疾患であり、2つの型に分けられる。 (1)I型はグルタリルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損によるもので、出生時の頭痛、嘔吐、低緊張、制御不能な頭の動き、痙攣、四肢の捻転などの神経症状が現れ、後に精神遅滞をきたす。超音波検査で脳室の拡大が認められることがあり、CT検査では脳の萎縮が認められることがある。 (2) II型は脂肪酸代謝異常症であり、いくつかのアシルコエンザイムAデヒドロゲナーゼの欠損に起因する。 新生児期には重篤な低血糖、ケトアシドーシスを伴わないアシドーシス、筋緊張低下が起こる。 乳児期には、心臓、骨格、肝、脳および腎の臓器機能障害が起こることがある。 2.グルタル酸血症と診断された場合、本疾患の副作用を軽減するため、早期かつ標準的な治療が推奨される。