症例：男性 35歳 「30年前から進行性の歩行困難があり.10年以上前からエピソード性の四肢の痙攣がある」。 16歳以降は歩くこともできず.言葉の発音も難しくなり.25歳で発作を起こし.28歳で会話や意思疎通ができなくなった。 身体所見：（12歳時のデータ）両上肢の回旋がやや不良.両下肢の緊張亢進.腱反射亢進.足関節クローヌス＋.両側圧反射徴候＋.シザーゲート。 (35歳時）明瞭.会話不能.四肢の高度の筋萎縮.両上肢関節の屈曲拘縮.下肢の過緊張はない。 四肢の腱反射は誘発されず.病的徴候は両側とも誘発されない。 MRIでは大脳皮質.小脳.脳幹の広範な萎縮.脳梁の菲薄化.基底核領域の鉄沈着.大脳白質ジストロフィーと変性が認められた。 FA2H遺伝子検査では複合ヘテロ接合型変異が認められた。 診断名：痙性対麻痺遺伝性35型（SPG35） 概要：SPG35は.常染色体劣性遺伝するまれで複雑な遺伝性痙性対麻痺とNBIAの亜型である。 臨床的には.小児期に発症する.構音障害を伴う痙性対麻痺.脳白質ジストロフィーを伴う中程度の精神遅滞.一部の患者には.脳性麻痺もみられることが特徴的である。 また.ジストニア.視神経萎縮.運動失調.発作を起こす患者さんもいます。 本疾患は.FA2H（脂肪酸2-水酸化酵素）遺伝子の変異に関連しています。 本症例は.中国で初めて報告されたSPG35の症例であり.世界でも10例しか報告されていない。 この家族の直後に2例目のSPG35が確認され.また中国の他の研究グループでも数例のSPG35家族が確認されたことから.中国におけるSPG35の実際の発生率は.おそらく病気に対する認識不足が主な原因で.事前予測よりも大きいことが示唆されました。 SPG35の典型的な臨床表現型を簡単にまとめると.播種性あるいは劣性遺伝の家族歴.2-6歳で発症.中等度の精神遅滞を伴う進行性の痙性対麻痺.12歳頃から上肢の病変を伴い松葉杖歩行が必要.15歳頃から車椅子が必要.構音やコミュニケーションの障害.20歳頃から発作が起こり長期間のベッドレスとなり.その後に譫妄が起こる。 言葉を失い.意思の疎通ができなくなり.著しい筋萎縮と重度のジストロフィーの兆候が見られる。 脳全体の広範な萎縮.白質ジストロフィー.大脳基底核の鉄塩沈着が典型的な画像所見である。 診断の確定には.FA2H遺伝子検査が必要です。