クラインフェルター症候群では.腋毛や陰毛の髭がないことが確認されています。 先天性精巣低形成またはクラインフェルター症候群とも呼ばれる。 典型的な核型は47.XXYで.表現型は精巣の低形成を特徴とする。 踵骨と趾骨の間の距離が長くなるため.体は細長くなる。 乳腺の発達.女性的な陰毛の分布.小さな陰茎と精巣を持つ。 重症例では.精神遅滞.陰睾.低空羂索を伴います。 また.下垂体機能低下症.甲状腺機能低下症.精巣女性化症候群などの器質的疾患の結果として生じることもある。 高体重.両側の小さな精巣.両側の乳房肥大が典型的な所見で.X-small body陽性.核型47.XXYで診断が確定する。 陰毛の欠如は.下垂体機能低下症.甲状腺機能低下症.精巣女性化症候群などの器質的疾患の結果として起こることがあります。 しかし.陰毛の欠如に加えて.患者さんには他の症状.例えば.毛髪.まつ毛.眉毛.腋毛の喪失.寒さに対する恐怖.全身のむくみ.体重増加.甲状腺機能低下症患者の甲状腺ホルモン値の低下もあるはずです。 また.性腺機能低下症の患者さんでは.腋毛がまばら.性器の発達が悪い.乳房の発達が悪い.無月経.性ホルモンの量が少ないなどの異常が見られます。 どうしても不安な場合は.内分泌科を受診して.甲状腺ホルモン.ゴナドトロピン.アンドロゲン受容体.エストロゲン受容体.超音波検査.染色体検査などを行ってください。
（注：あくまでも目安です。