がん細胞は正常な人体には存在しないが、外部からの化学汚染、電離放射線、不適切な食事、遺伝、その他の遺伝子変異につながる要因にさらされたときに出現する。
がん細胞の形成には、がん原遺伝子とがん遺伝子の相乗作用が必要であり、がん原遺伝子が変異または活性化し、がん遺伝子が不活性化すると、がん細胞が出現する、すなわちがんになる。
原因因子としては、化学感染症（ホルムアルデヒド、ベンゾピレンなど）、高線量の電離放射線被曝、不適切な食事（アフラトキシン、ニトロソアミンなど）などが挙げられる。
また、網膜芽細胞腫、乳がん、卵巣がんなどは遺伝的素因がある。
癌の診断には、専門の医師が系統的な診察の後、遺伝学的、免疫学的検査と病理学的所見を組み合わせる必要がある。