ダウン症のスクリーニングは、神経管欠損症のリスクが高い場合にのみ行われ、妊婦は妊娠20～24週まで、胎児の神経管奇形をスクリーニングする4D超音波検査を待つことができる。 ダウン症検査では、神経管欠損症であるトリソミー21のリスクを調べます。トリソミー21のリスクが高いと、胎児がダウン症児になる可能性が高くなり、さらに羊水穿刺が必要になります。 神経管欠損のリスクが高い場合、胎児は二分脊椎、無脳症などの可能性がある。4D超音波検査は、胎児の奇形をスクリーニングするための体系的な超音波検査として必要である。 ダウン症スクリーニングで神経管欠損症のリスクが高い場合は、胎児異常の可能性が高いことを示していますが、確定的なものではありません。 超音波検査で胎児に構造的な異常があることが判明した場合は、早急な治療が必要です。