酵素活性が正常で.SM蓄積量が正常の4～6倍と定義されるのが.Sm蓄積量上昇です。 ニーマオ・ピック病はスフィンゴミエリン脂質異常症（NPD）とも呼ばれますが.SM蓄積量の上昇はどのように診断されるのでしょうか。 ここでは.その様子をご紹介します。 SM蓄積量上昇の診断 1.肝脾腫がある。 2.神経障害や眼底の桜色紅斑の有無。 3.末梢血リンパ球や単球の血漿に空胞が見られる。 4.骨髄に泡沫細胞を認めることがある。 5.肺のX線検査で.コーン状または網目状の浸潤を認める。 6.ニューロスフィンゴリパーゼ活性の測定.静かなニューロスフィンゴリピッドの排泄.肝臓.脾臓.リンパ節の生検が可能であれば確認することができます。 神経症状の有無にかかわらず.原因不明の肝脾腫を有する小児は.特に再発性の肺感染症を伴う場合.本疾患を考慮する必要がある。 A型の初期診断は.肝脾腫.初期の神経症状.骨髄塗抹標本上の典型的な泡沫細胞の存在によって行うことができますが.やはり酵素活性検査によって診断します。 スフィンゴミエリナーゼ活性は正常白血球でも低いため.通常.皮膚線維芽細胞を試験材料として培養する。 酵素基質としては.2-ヘキサデカノイルアミノ-4-ニトロフェニルホスホリルコリンが選択される。 A型.B型ではDNA解析により診断が確定しますが.C型では細胞内コレステロールを脂質化する能力を特殊な方法で検査する必要があります。