HCGが陽性になり.家族は喜びましたが.喜びは長くは続かず.その後.妊娠初期の嘔吐が数ヶ月続きました。 次にしなければならないことは.検診を受ける病院をどこにするか.専門医にするか開業医にするかということである。 このうち.まず医師選びです。
まずは各種検査のメリット・デメリット
ダウン症検診のメリット・デメリット
①メリット：価格が手頃（200～300ドル）.非侵襲（静脈血を採取するだけ）
②デメリット：発見率・精度が低い（初期・中期合わせて最も充実した検診でも80～90％しか発見できない）.偽陽性率高い（ダウン症検診でリスクが高いとされた人の多くが.結局そうではないとの診断をされる）。 ダウン症のリスクの高い子どもの大部分が診断されない）。
非侵襲的NDAのメリット・デメリット
①メリット：非侵襲的（静脈血を採取するだけ）.高い検出率（99％の子どもが検出できる）.低い偽陽性率（非侵襲的なハイリスク児が診断され.最終的にNGになることは非常に少ない）。
②デメリット：費用が高い（全国で2000～3000人以上）.検査範囲が狭い（現在21.18.13トリソミーは高精度.性染色体はやや低精度.その他の染色体は限定的（他の染色体異常もダウンスクリーニングでハイリスクとして現れることが多い）。 ただし.非侵襲的な検査により.一般的な染色体異数性障害はカバーされている）。
羊水穿刺のメリット・デメリット
①メリット：46本の染色体を一度に検出でき.数値異常だけでなく.10M以上の構造異常も検出できる。 また.遺伝子チップや単一遺伝子疾患の検出も可能である。 最も広く検査され.正確な出生前診断技術の一つである。
欠点：一定のリスク（流産率0.5～1‰）があり.まれに細胞培養に失敗し.他の検査や再穿刺が必要になることがある。
具体的にはどのように選べばいいのでしょうか？
1.手頃な組み合わせ
ダウン症のスクリーニング→非侵襲的DNA→羊水穿刺
まずダウン症のスクリーニング：高リスクまたは他の危険因子がある場合.非侵襲的または羊水穿刺の前にこの組み合わせは低コストで安全.非侵襲的を加えるため羊水穿刺を受ける妊婦の数が大幅に減ります。 ただし.この組み合わせでは約10％のダウン症児を見逃すことになります。 ハイリスクファクターがなく.倹約家タイプの平均的な妊娠中のお母さんに適しています。
2.贅沢な組み合わせ
非侵襲的DNA→羊水穿刺
非侵襲的DNAはダウン症スクリーニングなしで.非侵襲的高リスクまたは他の危険因子と.その後羊水穿刺.非侵襲の直接適用のため.この組み合わせは高いコストと高い検出率.ダウン症児の99％を検出することができますしています。 この組み合わせの欠点は.構造的な染色体異常のある子供をごく少数見逃してしまうことです。 高い危険因子を持たない一般的な妊娠中の母親に向いており.贅沢なタイプである。
3.精密な組み合わせ
ハイリスク要因→羊水穿刺
この組み合わせは最も検出率が高く.すべての染色体数異常を検出できます。例えばSNP遺伝子チップは染色体の小欠失.小二重.異型性欠失.片親二重を検出することができます。 特に.異常分娩の既往や家族歴などの危険因子を持つ妊産婦に適しています。