正常な人体には23対の染色体が存在し.これが人体の重要な遺伝物質となります。 染色体異常は以下のように分類されます。まず.染色体の数の異常ですが.最も一般的なトリソミー21は.患者の染色体の21対目に3本の染色体が存在することを指し.主な臨床症状は精神遅滞と発達遅延で.同様の異常にはトリソミー18.トリソミー13.また 同様の異常として.18番トリソミー.13番トリソミー.性染色体異常があります。 次に.第9染色体対の短腕にあるような染色体断片異常は.臨床的には小頭.広い眼間隔.小さな目.形成不全として現れ.その多くは幼児期に死亡しています。 染色体スクリーニングは.一般的な基本染色体異常を検出することができ.治療不可能な場合が多いため.優生学的生殖のためには早期発見が重要である。