ダウン症検診に不合格の場合は.胎児に異常がないかどうかをはっきりさせるために.妊婦健診を続けて.影響がないかどうかを確認する必要があります。
ダウン症検査は.主に胎児の染色体異常の予備検査として行われ.ある程度はダウン症かどうかの判定に役立ちます。 しかし.ダウン症検査の精度は70％程度であるため.ダウン症検査が不合格であっても.必ずしも赤ちゃんに問題があるとは言えず.さらなる検査.非侵襲的DNA検査や直接羊水穿刺検査を受ける必要がある場合が多くあります。
統計によると.非侵襲的DNA検査の精度は90％程度ですが.ある程度の誤差はあります。 羊水穿刺検査は.胎児の染色体を採取して培養することで.胎児に異常があるかどうかを調べる検査で.精度は99％以上と診断の基準となっています。 その結果.胎児の発育に異常があることが判明した場合.胎児の発育異常の程度に応じて.医師のアドバイスのもと.妊娠を継続するかどうかを判断する必要があります。
ダウン症の危険因子としては.母体の高齢.遺伝的要因.催奇形性物質への暴露などがある。