先日.ハリウッド女優のアンジェリーナ? ジョリーは.ニューヨークタイムズ紙で重大発表を行いました。乳がんの遺伝子検査の結果.生まれつきBRCA1遺伝子の欠損があり.乳がんの生涯リスクが65％であることがわかり.乳房全摘出と再建手術を受け.遺伝的素因のある女性には積極的な対策をとるよう呼びかけたのでした。 この女優が乳房切除を決意した理由は何だったのか。 このニュースの背景にある医療情報を専門的に見ていきたいと思います。 乳がんは遺伝するのですか？ これは.多くの人からよく聞かれる質問です。 また.患者さんの中には.自分がすでに乳がんになった場合.その姉妹や娘が発症するリスクはないのだろうか.という疑問をお持ちの方もいらっしゃいます。 乳がんは.多くの悪性腫瘍と同様に.環境因子と遺伝子の組み合わせによって発生します。最近の研究では.これらの疑問に答えることができるようになりました。 乳がんの発生メカニズムのうち.遺伝的要因はごく一部に過ぎません。 遺伝性乳がんは.乳がん全体の5～10％を占めるという調査もあり.乳がん患者さん全体の中では比較的少ない割合です。 乳がんはどのように遺伝するのですか？ これはかなり専門的な質問なので.ここでは簡単にお答えします。 ご存知のように.子供の遺伝子の半分は父親から.半分は母親から受け継ぎますが.両親のどちらかに遺伝子の異常があると.それが子供に受け継がれることがあるのです。 遺伝性乳がんの発症には.このような遺伝子の欠陥が関係していること.つまり.遺伝子に欠陥がある人は乳がんになりやすいので.遺伝子の欠陥の伝達によって乳がんが次の世代に受け継がれることが.現在では確立しています。 このような遺伝子異常は白人女性で確認されており.最も多いのはBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異で.このような欠損を持つ女性は一般集団に比べて乳がんになるリスクが非常に高いと言われています。 これらの遺伝子異常を持つ女性は.一般の人に比べて乳がんになるリスクが非常に高いため.乳がんリスクの高い人を対象にこれらの遺伝子異常を検査することは.乳がんの早期診断と予防に有益です。 遺伝性の乳がん患者さんは.どのような方が多いのでしょうか？ 遺伝性乳がんには一定の特徴があり.多くの場合.早期発症.家族内集団化などの症状が現れます。 早期発症とは.乳がんが35歳未満という早い年齢で発症すること.家族性集簇とは.家族の中に2人以上乳がん患者がいること.時には卵巣がん.前立腺がん.胃がんなど他の悪性腫瘍と合併していることもあること。 復旦大学付属癌病院が特定の高リスク乳癌患者（家族性乳癌および/または発症年齢35歳未満の乳癌）を対象に行った研究では.最も一般的な乳癌感受性遺伝子であるBRCA1およびBRCA2を検査し.これらの特別な乳癌患者のうち10％を超える患者に遺伝性乳癌が存在することが判明しています。 遺伝性乳がんの患者さんが強く疑われる場合.あるいは遺伝性乳がんであることが明らかな場合.どうしたらよいでしょうか。 もしそうだとすると.最大の問題は.患者さんと血縁関係にある健康な家族も病気の原因となる遺伝子変異を持っている可能性があることです。これらの変異を持つ女性は.乳がんの生涯発症リスクが非常に高く.例えばBRCA1およびBRCA2遺伝子は.生涯発症リスクが60～70％と言われています。 乳がんを予防する最も効果的な方法は.マンモグラフィーを受けることであることが分かっており.健康な女性であれば一般的に40歳前後で受けるとされています。 しかし.遺伝性乳がんは発症が早いため.このような健康な女性で遺伝子変異が強く疑われる.あるいは明確に疑われる場合は.少なくとも10年早く検診を受ける必要があり.一般的には25～30歳くらいから乳房画像診断による検診を開始することが推奨されます。 また.若い女性では乳腺組織が緻密であるため.マンモグラフィーによる検診が有効でないことが多く.最近の研究では.このような女性層の乳房検診において.マンモグラフィーと比較して磁気共鳴画像（MRI）が果たすべき役割が明らかにされています。 そのため.リスクのある女性を早期に発見するためには.MRIが不可欠です。 遺伝性乳がんは決して怖いものではなく.乳がん全体の中で占める割合も少ないものです。 重要なのは.その遺伝性を見抜くことであり.そのためには.がん予防に対する正しい認識と.医療へのタイムリーなDeepLが非常に重要であると考えます。 遺伝性乳がんの治癒率を高めるには.早期発見.予防.治療しかありません。