QT間隔短縮症候群の概要
短Q-T間隔症候群（SQTS）は、常染色体優性遺伝する心電図異常の臨床症候群の一つで、QT間隔の短縮（一般に300ms以下）、心室または心房の有効不応期の著明な短縮、胸部導線のT波の対称性亢進、再発性の失神や心臓突然死、心臓の明らかな構造異常がないことを特徴とする新しい臨床症候群である。 心臓の明らかな構造異常がないことを特徴とする新しい臨床症候群である。 突然死は若年者に多く、生涯にわたる死亡リスクを伴う。 乳幼児にもよくみられる。
病因
最近の研究により、短Q-T間隔症候群は遺伝的に不均一な疾患であることが明らかになり、現在までに短Q-T間隔症候群1、短Q-T間隔症候群2、短Q-T間隔症候群3の3つの遺伝子型が同定されている。 これらの3つの異なる遺伝子型は、異なるカリウムチャネルサブユニットをコードする遺伝子の機能的後天性変異である。 これらの遺伝子変異は、心筋細胞の再分極時にカリウムイオンの外向きの流れの強さや密度が増加したり速度が速くなったり、あるいはカリウムイオンの内向きの流れの強さや密度が減少したり速度が遅くなったりするもので、その結果、Q-T間隔が短縮し、心房心筋や心室心筋の電気感受性が上昇する。 Q-T間隔短縮症候群に他の遺伝的変化が存在するかどうかについては、さらなる研究が必要である。 したがって、Q-T間隔短縮症候群の主な原因は遺伝子異常である。 Q-T間隔短縮症候群には家族歴があり、時に播種性の症例もある。 常染色体優性遺伝を示唆するように、同一家系内では男女ともに罹患することがある。
症状
1.Q-T間隔短縮症候群患者の臨床症状は多彩で、軽症例では無症状または動悸やめまいのみから、重症例では失神や突然死まである。 重症例では失神や突然死が起こる。 患者は非常に若年で臨床症状を示し始める。 新生児の心臓突然死につながることもあります。 この疾患は新生児突然死症候群の原因の一つである可能性がある。
2.QT間隔短縮症候群の患者の大部分は、心室短縮、電気生理学的検査で誘発される心室細動、および突然死や心房細動の家族歴が陽性である。QT間隔短縮症候群の特徴は、心電図上のQT間隔が非常に短いこと、T波が常に直立上向きであること、T波のピークから終了までの間隔が長くならないことである。
3.QT間隔短縮症候群の症状として、眉間の拡大が報告されている。
検査
1.心電図（ECG）：通常のECGでは、明らかなQT間隔の短縮が認められる；心房前導線に急性度の高いT波が存在する；しばしば心室頻拍/心室細動または心房細動のECGを伴い、心房細動の高発生率はSQTSの特徴の1つである。
2.電気生理学的検査：心房および心室の筋肉の有効反応期間の短縮、心房および心室の脆弱性の増大。 電気生理学的検査は、Q-T間隔短縮症候群のリスク層別化と予後判定に有用である。
3.身体検査と血液生化学検査で器質的心疾患がないこと。
4.高熱、高カリウム血症、高カルシウム血症、交感神経興奮、ジギタリス効果などのQT間隔短縮の二次的要因を除外する。
治療
QT間隔短縮症候群の治療はまだ検討中である。 治療の目標はQT間隔を延長し、不整脈や突然死のリスクをなくすことである。
この症候群の患者に対する治療は以下の通りである。
1.植込み型除細動器（ICD）は、特に心臓突然死から救命された患者や失神の既往がある患者において、QT間隔短縮症候群の治療法として選択される。 植込み型除細動器（ICD）は突然死の唯一の有効な治療法であり予防法である。 しかし、植え込み型除細動器は高位先端T波を過剰に感知して誤放電を引き起こすことが大きな問題であり、その感知と治療パラメーターを慎重に調節することが重要である。
2.ラジオ波焼灼療法：有効性が報告されているが、症例は少ない。
3.薬剤：強力なナトリウムチャネル遮断薬フレカイニド、キニジン、プロパフェノンなど。
4.子孫の治療：遺伝子治療が有望である。
予後
QTcが短縮した患者では、QTcが正常な患者に比べて突然死のリスクが2倍上昇する。 心肺蘇生中および蘇生後のQT間隔の短縮は、終末期の心電図症状の一つである第2度および第3度房室ブロックや心室停止の早期発症を示唆する重篤な心電図現象である。
予防
この症候群は多くの場合、器質的心疾患のない若く健康な人に発症する。 Q-T間隔短縮症候群の家族歴のある人では、潜伏患者を検出するために遺伝子型とQ-T間隔の検査を積極的に行うべきである。