「先生.私は町の外から来ました.私の赤ちゃんは運動発達がかなり遅れています.助けてください」 2019年5月のある日.母親が赤ちゃんを連れて診察室に入りました.この小さな患者の外見は私の注意を引きました.頭囲が大きく.額が広く突出していて.左手の6本指奇形と左足の6足指奇形を持っていました。 この小さな患者さんの姿に私は目を奪われました。 先生の感性は.この子が単なる運動発達の遅れではないことを教えてくれた・・・・・・。 この子は2歳9ヶ月で.まだ支えながら数歩しか歩けず.バランス感覚も悪く.一人で立つこともできず.認知や言語にも大きな障害があり.血液や尿の代謝や遺伝子チップ検査でも異常は見つかりませんでした。 午後.母親が赤ちゃんのMRIの結果を持ってやってきて.両側側頭葉の変化.巨脳回を疑い.臨床と合わせてください。 しかし.なぜ赤ちゃんのバランス機能が低下していたのでしょうか？ フィルムを慎重に検討し.放射線科医とコミュニケーションをとった結果.新たな問題が見つかりました。 赤ちゃんの小脳ミミズがはっきり見えず.赤ちゃんの外見的特徴との組み合わせから.遺伝的関連疾患である可能性が高いことがわかりました。その後.遺伝子配列決定により.赤ちゃんはOFD1遺伝子 chrX:13779311-13779331 に G-A 変異を持っており.X連鎖劣性障害と関連していると確認しました Joubertsyndrome10が関連しました。 ジュベール症候群は.小頭症や低形成.新生児期の呼吸器異常.運動認知発達の遅れを特徴とする。 本疾患に対する特異的な治療法はなく.対症療法とリハビリテーション訓練が中心であり.そのほとんどが呼吸不全で約1/3.腎不全で約1/3と予後不良であるため.出生前のスクリーニングと早期診断が本疾患の予防に大きな価値を持つ。