グリコーゲンとは？
グリコーゲン貯蔵庫病とは？ 人が食べた炭水化物（ご飯やパスタなど）は.消化されてブドウ糖に変化して吸収され.体内の血糖値を上昇させ.あらゆる身体機能の維持や成長・発達のためのエネルギー源となります。
体内の血糖値は高すぎず.低すぎず.正常な範囲に保たれている必要があります。
体内で使い切れなかったブドウ糖はしばらく貯蔵されます。
多くのブドウ糖分子が集まってグリコーゲンとなり.主に肝臓に貯蔵されます。
体内で食事をしないとき.肝臓に貯蔵されたグリコーゲンがブドウ糖を放出し.体内の血糖値を正常に保つとともに低血糖を起こさないようにするのです。
肝臓がグルコースを放出する過程には.多くの酵素が関与しています。 グリコーゲン貯蔵異常症は.グリコーゲン代謝のプロセスに関与する酵素のいずれかが欠損し.体内のグリコーゲン代謝が損なわれる疾患です。
欠損している酵素の種類によって.少なくとも10種類のグリコーゲン貯蔵病が知られています。
例えば最も多いI型では.グルコース6-ホスファターゼがないために肝臓からグリコーゲンが放出されず.低血糖の症状が出る一方で.肝臓にどんどんグリコーゲンが存在し.大きくなっていきます。
すると.いつもお腹が空いている.お腹が大きい（肝臓が大きい）.成長しない.鼻血が出やすい.貧血になりやすいなどの症状が出ます。
低血糖が長く続くと.体にさまざまな変化が起こり.検査では.血液中の乳酸が多くなりアシドーシスになったり.血液中の脂質が非常に高くなったり.尿酸やトランスアミナーゼが高くなったりします。
治療しないままにしておくと.患者さんは多くの併存疾患を発症する可能性があります。 両親とも正常なのに.なぜ子供が遺伝性疾患を持つのですか？ グリコーゲン貯蔵製剤は.主に常染色体劣性遺伝する先天性疾患です。
つまり.それぞれの親の遺伝子に病気の原因となる「1」の変異があり.見た目には正常とは言えません。
しかし.両親ともにその変異が子どもに受け継がれると.子どもは遺伝子の「2」の変異を持ち.病気になってグリコーゲン貯蔵症になります。 グリコーゲン貯蔵病の治療法はあるのですか？ グリコーゲン貯留性疾患には治療法がありません。
近年.一部のサブタイプに対して酵素補充療法が考案され.患者さんに不足している酵素を補充することができるようになりましたが.これは非常に高価で.中国ではまだ利用できません。
（低血糖を伴うグリコーゲン貯蔵病の治療は.生トウモロコシ澱粉を用いた併用療法である。
生トウモロコシ澱粉をベースとした併用療法は.病気を治すことはできませんが.患者の臨床症状を大きく改善することができ.治療法が発明されるまで生涯維持しなければなりません。 なぜ生トウモロコシデンプンでグリコーゲン貯蔵病が治るのですか？ 生のトウモロコシデンプンは.体内で食べると腸でゆっくりと吸収され.ゆっくりとブドウ糖を放出し.約6時間正常な血糖を維持することができます。
血糖値が正常になれば.アシドーシスやトランスアミナーゼの上昇など.低血糖によって引き起こされる体内の一連の病的変化や代謝異常は改善されます。 生メイズ澱粉による治療後.どのような結果が得られるのでしょうか？ この病気のほとんどの子供たちは.治療後.治療前よりもかなり生活の質が向上します。
空腹時血糖値は正常範囲に戻ります。身長は以前より速い速度で伸びますが.サブタイプ.治療の早期または後期.治療の順守など多くの要因によって.速く伸びる子とそうでない子がいます。
肝臓は以前に比べて多少縮小しますが.完全に正常な状態になることは通常困難です。 生のトウモロコシデンプンをどのように摂取すればよいのですか？ 1.トウモロコシのでんぷんは.スーパーで簡単に手に入ります。
片栗粉などではなく.「とうもろこし」のでんぷんを食べるように気をつけましょう。
古いトウモロコシやすり潰したトウモロコシを食べることは.コーンスターチの代用にはなりません。 2.加熱したでんぷんやコーンミール粥ではなく.必ず「生」のトウモロコシでんぷんを食べること。 3.生トウモロコシデンプンの摂取量は.患者の状態に応じて医師が決定するものであり.勝手に増減してはならない。 4.生トウモロコシ澱粉1部を2部の冷たい白湯に入れ.よくかき混ぜて飲むこと。
冬には.冷たい白湯も使うべきで.いつでも熱いお湯は使わないでください。 5.生のトウモロコシのでんぷんは必ず食間に食べてください.そうでなければ効果がありません。
ご飯と一緒に食べたり.ご飯を食べた直後に片栗粉を食べたりするのはダメです。
9時.15時.21時.夜中の15時の1日4回.片栗粉を食べることをおすすめします。
家族の食事時間が変われば.片栗粉を食べる時間を変えることもできますが.「必ず食間に食べる」のが鉄則です。
午前3時の片栗粉を抜かないことがとても大切なのです。 1歳を過ぎたら.1日6回など.少量で回数を増やして試してみるのもよいですが.でんぷんで下痢をしたり.でんぷんが出たりする場合は.量を減らすか.年齢が上がってから再度試してみるのがよいでしょう。 グリコーゲン貯蔵病の子どもの食事はどうしたらよいですか？ 1.食事は一度にたくさん食べず.少量ずつ頻繁に食べる.2.食事は米や小麦粉などの穀類を中心に.野菜や赤身の肉を避けたり制限したりしない.3.揚げ物を食べ過ぎない.などです。
5.血中尿酸値の高い子供は.動物の内臓.魚介類.濃い肉のスープなどプリン体を多く含む食品を食べないこと.アルコールを控え.水を多く飲むこと。 尿に結石がある場合は.水を多めに飲み.塩分を控えた食事をし.肉を食べ過ぎないようにします。 なぜ定期的にフォローすることが大切なのですか？ 1.グリコーゲン貯蔵病は稀で複雑な病気なので.経験豊富な医師によるフォローアップが必要です。
2.医師は.生コーンスターチ治療の効果を定期的に評価する必要があります。 3.患者が年をとるにつれて.肝臓の腺腫.血尿.尿蛋白陽性.骨粗鬆症.痛風など.グリコーゲン貯蔵病の他の併存疾患が明らかになることがありますが.これらを特定し.適切に治療する必要があります。 グリコーゲン貯蔵病の患者さんは.大人になってから結婚して子どもを持つことができるのでしょうか？
また.その子供たちも同じ病気になるのでしょうか？ 適切な治療と重篤な合併症がなければ.グリコーゲン貯蔵病の患者さんでも結婚して普通の性生活を送ることができます。
結婚相手が近親者でなければ.その子供たちの多くは同じ病気にはならず.単にグリコーゲン貯蔵病の遺伝子のキャリアになるだけです。