グリコーゲン貯蔵病II型（GSD
II,
OMIM
232300）は.ポンペ病とも呼ばれ.リソソームの酸性α-グルコシダーゼ（GAA）（EC
3.2.1.20/3）の欠損によって起こる常染色体劣性の疾患である。
GAAは主に酸性条件下でリソソーム内のグリコーゲンα-1’4-およびα-1’6-グリコシド結合を加水分解し.その欠損によりリソソーム内にグリコーゲンが大量に蓄積し.リソソームの増殖と破壊.対応組織・器官の障害をもたらす。
GSDIIの発症率は.北米・欧州で約4万分の1.中国・台湾で約5万分の1であり[1-3].年齢や関与する組織により乳児型と晩発型に分類される。
乳児型はより重症で.生後早期に発症し.心筋肥大.筋力低下.摂食障害.呼吸困難が急速に進行することが多い。
小児肥大型心筋症の最も多い原因は.GSD
IIである。
乳児型は生後数カ月で心筋肥大と重度の筋力低下を起こし.急速に進行し.1～2歳以内に心肺機能不全で死亡することが多い。
遅発型は.思春期から成人期に筋力低下と呼吸困難が進行し.ゆっくりと進行し.呼吸不全で死亡することが多い。 GSDⅡ型の患者は非特異的な臨床症状を呈し.GAA酵素活性は重要な診断手段である。
GAAは末梢血白血球にも発現しているが.好中球にはそのアイソザイムであるMaltase
glucoamlyse（MGA）や中性グルコシダーゼが存在するため.検査の精度に支障をきたしている。
2004年以降.MGA活性を選択的に阻害するアカルボースの使用により.GAAアッセイの精度と特異性が著しく改善されました。 1999年に遺伝子組換えGAA酵素が導入され.生存期間とQOLが大幅に改善されたが.すでに症状のある患者には酵素補充療法の効果は限定的であり.家族は膨大な治療費の負担を強いられることになる。
酵素補充療法で治療しても.この病気は致死的であることに変わりはありません[6]。
現在までのところ.中国において酵素補充療法を受けた患者の報告はない。
GSDⅡの死亡率の高さと治療費の高さから.もう一人子供を持つ必要がある家庭もあり.出生前診断の必要性が高まっている。
そのため.GSDⅡの出生前診断は.両親にとって.再び正常な子供を持つために非常に重要な意味を持ちます。 GSDⅡの出生前診断は.主に羊水や絨毛組織中のGAA酵素活性の測定.絨毛の形態学的あるいは遺伝子学的解析を行う[7,
8]。
今回.既往の患者を持つ1家系において.胎児羊水細胞酵素活性測定とGAA遺伝子変異解析を組み合わせた2つの方法で.GSD
IIの家族性診断と出生前診断を実施しました。