筋肉組織.皮膚線維芽細胞.末梢血リンパ球もGAA活性を正確に検出するために用いることができるが.いずれも限界がある。
活性測定には少なくとも数週間を要する。リンパ球分離の純度が低いと.測定で偽陰性を引き起こす。
アカルボース阻害剤投与下でのDBSと白血球アッセイの使用は.非侵襲的で正確かつ迅速であり.GSD
II型患者の早期診断に重要である。 本研究で確立したGAA活性測定のためのDBS法は，バッチ内変動が8％以内，バッチ間変動が10％以内と良好な精度を示した．
DBS法は採血.保存.運搬に便利であり.現場患者のGAA測定に大きな利便性と実現性を提供するものである。
GSDⅡ型の有病率は.人口や地理的分布によって大きく異なる[1,3]。
本疾患の非特異的な臨床像と中国における臨床医の限られた認識により.中国本土ではこれまで31例のGSD
IIが報告されているのみであり[10-14].中国本土におけるGSD
IIの発生率に関する疫学データは.新生児の本疾患のスクリーニング後.まだ解明されていない。 本研究では.DBS法による正常新生児群と小児成人群のGAA活性の中央値はそれぞれ27.09と16.36pmol/(punch?h)で.新生児群の方が小児成人群より有意に高いことを明らかにした。定量免疫測定法によるMeikleらのオーストラリアとデンマークの正常新生児群の中央値は46.8と45.7pmol
/(punch?h)であったのに対し.オーストラリア成人群の中央値は24.4
pmol/(punch?h).Zhangら[7]は.正常成人DBS法のGAA中央値は20
pmol/(punch?h)
であり.我々の結果と同様であることを報告している。
上記の研究に関わったGSDⅡ型患者のGAA酵素活性はいずれも有意に検出限界以下であったため.新生児群と小児成人群の正常値の差は患者の診断やスクリーニングに影響を及ぼさない。 本研究では.臨床的にGSDⅡ型が疑われる患者4名を対象に.診断を明確にするためにGAA活性を測定した。DBS法では.患者のGAA酵素活性はすべて検出限界以下であり.DBS法は患者とヘテロ接合体を正確に区別できることがわかった。6例のヘテロ接合体酵素活性は正常対照の低値域を超えており.DBS法はヘテロ接合体と正常者の区別がつかないことが判明した。
白血球法で3名の患者のGAA活性を測定したところ.正常者より有意に低いことがわかった。
進行性の筋力低下という臨床症状と心肥大.心筋生検の病理所見を組み合わせ.2子はGSDⅡ型乳児型.3.4子はGSDⅡ型晩発型と診断された。 結論として，DBS法は感度，迅速性，高処理能力，試料の運搬および保存が容易であるという利点を有し，新生児およびハイリスクグループにおけるII型GSDのスクリーニングおよび診断に適しており，白血球法は精度，迅速性および特異性という利点を有し，疑い例における診断確定に適している．